"Mirar las cosas de cara, ser capaces de sorprendernos, tener curiosidad y un poco de coraje; saber preguntar y saber escuchar; evitar los dogmas y las respuestas automáticas; no buscar necesariamente respuestas y aún menos fórmulas magistrales" (Emili Manzano)

viernes, 10 de enero de 2014

LA OBESIDAD COMO ENFERMEDAD (4 de 6): ARGUMENTOS A FAVOR

¿CLASIFICAR LA OBESIDAD COMO UNA ENFERMEDAD SERÍA BENEFICIOSO?  A FAVOR/EN CONTRA

Al menos desde el s XVII hay instituciones y autores que han considerado que la obesidad es una enfermedad. Sin embargo, la comunidad médica sigue dividida en este aspecto. Mientras algunos se centran en si la obesidad cumple los criterios para una determinada definición de enfermedad (La obesidad como enfermedad (3 de 6): ¿Qué es la enfermedad?, Tabla 2), otros revisan las consecuencias de cara a incentivos para la investigación y la atención de la salud de los individuos (Tabla3).


A FAVOR: SÍ, SERÍA BENEFICIOSO
  1. El reconocimiento como enfermedad produciría un aumento de la inversión gubernamental y privada en el desarrollo y reembolso de tratamientos
    1. La FDA afrontaría mayor presión para aprobar medicaciones para la obesidad, y redefiniría el proceso de aprobación para centrarse en la capacidad de los fármacos de reducir el tejido adiposo en lugar de otros marcadores del metabolismo como presión arterial y niveles de lípidos. 
    2. La aparición de fármacos más efectivos crearía la expectativa por parte de los médicos para prescribir, y por parte de los pacientes para recibir, intervenciones farmacológicas sobre la obesidad.
    3. Las aseguradoras tendrían mayor dificultad para negar la cobertura.
    4. No obstante, múltiples condiciones no patológicas como la menopausia, la agresividad, el control de la fertilidad, el envejecimiento, también se beneficiarían. 
  2. Las políticas públicas y los programas de prevención se verían beneficiados por la mayor urgencia que confiere la etiqueta de enfermedad. 
    1. Una mayor inversión para los programas de prevención de obesidad especialmente en niños y adolescentes.
    2. Directrices públicas relacionadas con la comida sana y la actividad física, recibirían mas atención y recursos.
    3. Las empresas se verían obligadas a cubrir los tratamientos para la obesidad de sus empleados y tendrían menos posibilidades de discriminar en función del peso.
    4. No obstante, situaciones como fumar, los malos tratos, el hambre, el fracaso escolar, la conducción temeraria, también se beneficiarían.
  3. Disminución del estigma (Puhl 2010)
    1. Al reconocer la obesidad como una enfermedad la percepción pública podría cambiar, dando un mayor énfasis a su compleja etiología. 
    2. La falta de autocontrol, la vagancia, y otros atributos caracteriales nocivos se asociarían menos a las personas obesas, disminuyendo el estigma. (No obstante, tambien se podría catalogar de enfermedad "la falta de control o impulsividad" y "la vagancia o inhibición conductual", pues tienen base genética, asocian repercusiones serias, se podrían beneficiar de  fármacos y reducir el estigma, ....)
    3. La etiqueta de enfermedad podría aumentar la motivación para la pérdida de peso o mantener un peso saludable. 
    4. Obligaría a la comunidad médica a tomar medidas más radicales para proteger los derechos de los pacientes obesos. 
Parece claro que aumentar la financiación en investigación básica y desarrollo de fármacos, aumentar la prioridad de los programas de prevención, y trabajar en la reducción del estigma ayudaría a muchas condiciones (e.g., fumar, acoso escolar), pero para muchos no parece razón suficiente para considerar una entidad como enfermedad.




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sábado, 4 de enero de 2014

LA OBESIDAD COMO ENFERMEDAD (3 de 6): ¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD?

Algo saturado de las discusiones bizantinas conceptuales acerca de qué constituye una enfermedad mental, constituye una bocanada de aire fresco observar como resuelven problemas similares nuestros colegas de otras disciplinas médicas.

El Council Science and Public Health (CSPH) en su informe de 2013 repasa las definiciones de obesidad y enfermedad, las limitaciones de estas definiciones, y los argumentos a favor y en contra para clasificar a la obesidad como una enfermedad.


¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD?

Esta pregunta, aparentemente directa, carece de una respuesta clara, única y ampliamente aceptada. Por ejemplo la CSAPH en 2005 ya identificó los elementos característicos de las distintas definiciones de enfermedad realizadas por diversos diccionarios y enciclopedias (tabla 2), y diversos autores las han aplicado a la obesidad (AMA 2005) (Allison 2008). Sin embargo, incluso las mismas definiciones pueden producir conclusiones diferentes. Mientras que la CSAPH en 2005 concluía "es prematuro clasificar a la obesidad como una enfermedad  debido a la ausencia de síntomas o signos característicos debidos a obesidad, y a la ausencia de evidencia de una verdadera relación causal entre obesidad y morbimortalidad" (AMA 2005), la American Association of Clinical Endocrinologists (AACE) concluía que la obesidad era una enfermedad y que cumplía esos mismos criterios (Mechanick 2012). Las conclusiones de la AACE se basan menos en nuevos conocimientos acerca de la obesidad que a diferencias en su interpretación de la definición de enfermedad.

Al evaluar la gran variedad de definiciones de enfermedad en uso (Tabla 2), destaca la ausencia de una definición que integre todas las afecciones consideradas como enfermedad en la actualidad (e.g., algunas definiciones excluirían la tuberculosis, la migraña, el ictus, el alcoholismo o la diabetes) (Allison 2008). De hecho, las definiciones de enfermedad por parte de la comunidad médica se han visto fuertemente influenciadas por los contextos del tiempo, el lugar, y la cultura, tanto como por la comprensión científica de los procesos patológicos (Scully JL 2004).

Debido a las significtaivas consecuencias sociales y económicas del umbral entre enfermedad y "estado natural" o "condición" (condition), es indispensable considerar las ventajas y desventajas para los pacientes, médicos, empresas, aseguradoras, políticas sanitarias, y la sociedad como un  todo (Allison 2008).

De esta manera, nuestros colegas acuerdan que "en lugar de intentar determinar si la obesidad cumple unos criterios arbitrarios de enfermedad, la pregunta más relevante es si los resultados de salud mejorarían si la obesidad se considerara un estado patológico, i.e. una enfermedad". (CSAPH 2013), (Allison 2008) (Scully JL 2004)

De esta forma, calificar diversos problemas de salud o sociales como enfermedades, tales como el fracaso escolar, la violencia, la fertilidad, el analfabetismo, el sedentarismo, la pederestia, el maltrato, la menopausia, el hambre, el duelo, posiblemente mejoraría algunos indicadores, pues se beneficiarían de mayor atención y recursos. Pero la medicina en general, y la psiquiatría en particular, ya presentan un largo historial de conceptualizar condiciones consideradas "indeseables" como enfermedades  (e.g., homosexualidad, masturbación, disidencia política, síndrome de Down), con resultados nefastos.  "Medicalizar" los problemas de la vida, bien sea por voracidad o por un deseo ingenuo de ayudar, puede convertir a la medicina en una institución de control social como han criticado Ivan Illich,  Foucault, y otros.




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LA OBESIDAD COMO ENFERMEDAD (2 de 6): ¿QUÉ ES LA OBESIDAD?

Algo saturado de las discusiones conceptuales bizantinas  acerca de qué constituye una enfermedad mental por parte de Thomas Szasz, Kenneth Kendler, Boorse, Bill Fulford, Wakefield, John Sadler, Derek Bolton, y compañía, constituye una bocanada de aire fresco observar como resuelven problemas similares nuestros colegas de otras disciplinas médicas.

El Council Science and Public Health (CSAPH) realizó un informe en 2013 en el que repasa las definiciones de obesidad y enfermedad, las limitaciones de estas definiciones, y los argumentos a favor y en contra para clasificar a la obesidad como una enfermedad.


¿QUÉ ES LA OBESIDAD?


Aunque la American Medical Association (AMA) tiene más de veinte Directrices que se refieren específicamente a la obesidad, la mayoría no describen el término. Entre las que lo hacen, se refieren a la obesidad como "trastorno complejo" ("complex disorder"), "afección crónica" ("chronical condition"), "epidémica" ("epidemic"), y "preocupación de la salud prioritaria" ("major health concern") y "problema de salud público prioritario" ("major public health problem"). Sólo en un apéndice, se insta a la AMA a reunir un grupo de trabajo para "sugerir medidas para reconocer mejor y tratar la obesidad como una enfermedad crónica" ("chronic disease").

La Organización Mundial de l Salud (OMS) define obesidad y sobrepeso como "acumulación de grasa excesiva o anormal que puede causar  deficiencia (impairment)".

La OMS, los Centers for Disease Control and Prevention (CDC), y el National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), describen el sobrepeso y la obesidad en adultos utilizando categorías de Índice de Masa Corporal (IMC) (tabla I). 

El NHLB añade la recomendación de medir el perímetro abdominal en adultos con IMC < 35 kg/m2, para una valoración más global del riesgo de enfermedad.


Un IMC > 30 kg/m2  o un IMC de 25 junto a dos comorbilidades permitía realizar el diagnóstico de obesidad en las Guías hace 15 años. En la Guía para el manejo de sobrepeso y obesidad en adultos del 2013  del NHLB se puede realizar el diagnóstico de obesidad con un IMC de 25 kg/m2 y una comorbilidad, que puede incluir el perímetro abdominal (más de 40 pulgadas en hombres y 35 pulgadas en mujeres, con variaciones para algunas etnias). 


El IMC es una medida limitada de la grasa corporal

Las Guías de OMS y NHLBI reconocen que el IMC es una medida indirecta e imperfecta de grasa corporal. Originalmente diseñado como un indicador aproximado a nivel poblacional, sencillo y barato, para valorar riesgo de enfermedad junto a otros indicadores como la presión arterial y los lípidos en sangre.

La asociación entre IMC y adiposidad varía en función de edad, género, etnicidad, estatus socioeconómico, estatura y entrenamiento deportivo. Estas variaciones reflejan diferencias en composición corporal, distribución de la grasa, causa del sobrepeso, y susceptibilidad genética. 
Por ejemplo, algunas personas con IMC < 25 pueden tener un exceso de tejido adiposo y de citoquinas inflamatorias, además de alteraciones asociadas a la obesidad, tales como resistencia insulínica, hiperinsulinemia, dislipemia, hiperensión, y enfermedad cardiovascular.  
Por otro lado, personas con IMC > 30 pueden no tener exceso de grasa; incluso si lo hacen, pueden presentar una elevada sensibilidad a la insulina, presión arterial normal y niveles lipídicos normales. Son los llamados "obesos metabólicamente sanos".

Debido a las limitaciones del IMC, algunos autores afirman que debería eliminarse el IMC de cualquier definición de obesidad antes decidir si se considera una enfermedad. Se ha esperado durante años que la nueva Guía para el manejo de sobrepeso y obesidad en adultos del 2013  del NHLBI, basada en una revisión sistemática estandarizada rigurosa sobre la mejor forma de valorar la obesidad en la práctica clínica, aportara más luces, pero se mantiene el IMC como medida principal. 


La obesidad, medida por IMC, se asocia con un aumento de la morbilidad (1) (2)
A pesar de las limitaciones del IMC, existen numerosos estudios que encuentran asociación entre un IMC elevado y una miríada de enfermedades y afecciones, incluyendo: diabetes tipo 2, enfermedad coronaria, accidente cerebrovascular, hipertensión, dislipemia, diversos cáncer, patología de la vesícula biliar, artrosis, asma, dolor lumbar crónico, apnea del sueño, complicaciones durante el embarazo, incontinencia urinaria de esfuerzo, y depresión. La naturaleza de la relación entre el IMC y estos procesos es similar en los distintos grupos poblacionales, aunque el nivel de riesgo específico de un IMC determinado varía con la edad, el género, la etnicidad, y/o el estatus socioeconómico.


La obesidad, medida por IMC, y la paradoja de la mortalidad (1) (2)
Mientras que, generalmente, el IMC aumenta las comorbilidades, diversos estudios muestran ausencia de efecto, o incluso un ligero efecto de protección de la obesidad y el sobrepeso sobre la mortalidad (i.e., asociaciones en forma de J- o U). Diversos factores, además de las limitaciones inherentes al IMC, pueden explicar esta asociación, aparentemente paradójica, que incluyen un control inadecuado para factores de confusión y/o factores en el proceso causal (e.g., estado nutricional, estado cardiorespiratorio, hipertensión), y/o tratamientos y valoraciones más integrales en los individuos clasificados como obesos. Además, las causas de mortalidad en los niveles de IMC altos y bajos son diferentes.  De todas formas, la mayor parte de la investigación indica que los individuos con mayores niveles de adoiposidad presentan un riesgo incrementado de mortalidad. 




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LA OBESIDAD COMO ENFERMEDAD (1 de 6): LECCIONES PARA LA PSIQUIATRÍA

Con frecuencia las discusiones conceptuales más interesantes se producen en el campo de la medicina más tradicional, sobretodo la estadounidense, con esa cortedad tan hábil  que supera a esas discusiones estériles,  muy sesudas de una forma muy estúpida, de la filosofía de la medicina. 

De esta manera, mientras Thomas Szasz afirma que los trastornos mentales (e.g., la esquizofrenia) no son enfermedades reales pues son distintas a las enfermedades físicas, Kenneth Kendler defiende que algunos trastornos mentales (e.g., la esquizofrenia) son enfermedades, y lo argumenta destacando las semejanzas con las enfermedades físicas. Como bien señala Bill Fulford, la diferencia no está en el concepto de trastorno mental, sino en qué criterios considera cada uno como elementos clave en la definición de una enfermedad (física). 


Thomas Szasz (1920-2012) y Kenneth Kendler

Sin embargo, el concepto de enfermedad (física o no), lejos de ser obvio, es extremadamente complejo. Esto queda manifiesto para los "nuevos" trastornos mentales (TDAH, fatiga crónica, trastornos del desarrollo), pero también para distintos síndromes (Síndrome de Down, Síndrome de Apnea/Hipopnea Obstructiva del Sueño (SAHOS), síndrome de Kleine-Levin, síndrome de piernas inquietas), enfermedades (demencias, epilepsias, esclerosis múltiple, narcolepsia), y estados clínicos como la vejez, la menopausia, etc. El último ejemplo; la obesidad.

La historia conceptual de la obesidad como entidad es apasionante, y muy útil para la psiquiatría y la filosofía de la medicina, y concluye con la aprobación por votación de la clasificación de la obesidad como una enfermedad en el American Medical Association 2013 Annual Meeting en junio, lo que constituyó una de las noticias médicas del 2013.

Son evidentes las implicaciones conceptuales para otras disciplinas como la psiquiatría (Ronald Pies)

Es el resultado de la solicitud de propuesta 115-A-12 de la Delegación de Illinois en el Congreso Anual de la Asociación Médica Estadounidense (American Medical Association, AMA) de 2012, "La obesidad debería ser considerada una enfermedad médica crónica", y en la que se solicitaba:
  1. reconocer la obesidad y el sobrepeso como un proceso médico crónico (de facto un estado patológico) y un problema de salud pública urgente;
  2. recomendar que los proveedores reciban un apoyo financiero apropiado y los pagos de terceros, asegurando que los proveedores tengan un incentivo para atender a las complejas enfermedades asociadas con la obesidad;
  3. trabajar con las aseguradoras y con las agencias gubernamentales para reconocer la intervención sobre la obesidad como un servicio médico esencial;
  4. establecer un código global en las Clasificaciones Internacionales de Enfermedades (CIE) para que los servicios médicos gestionen y traten a los pacientes con obesidad y sobrepeso. 

Como señala el informe de 2013 del Comité sobre Ciencia y Salud Pública (Council on Science and Public Health, CSPH),  estas recomendaciones, excepto la de catalogar a la obesidad como enfermedad,  ya estaban recogidas por la AMA :
(1) (2), (3) hay más de veinte Directrices de la AMA que se refieren específicamente a la obesidad, e.g. "Obesity as a Major Public Health Program", y que instan de manera prioritaria a la mejoría de las vías de financiación para la evaluación y tratamiento de la obesidad; 
(4) tanto CIE-9-CM como CIE-10-CM contienen códigos para el diagnóstico de sobrepeso y obesidad, además de para el índice de masa corporal (IMC). 
De esta manera, la solicitud que queda por resolver es si se debe reconocer la obesidad como una enfermedad médica. Evidentemente no es un tema nuevo. Desde hace décadas, académicos y clínicos están divididos entre los que han considerado  la obesidad como una enfermedad, un factor de riesgo para enfermedades, o un proceso ("condition"). 
Los que están a favor argumentan que el exceso de grasa altera diversas funciones corporales. Las consecuencias adversas sobre la salud son bien conocidas, incluso en ausencia de niveles patológicos, y se afirma que no se conseguirá más recursos para investigación o reembolsos a no ser que se considere una enfermedad. 
Los que están en contra argumentan que obesidad y sobrepeso aumentan el riesgo de morbilidad y mortalidad, pero no lo garantizan, siendo mejor considerarlos como  un factor de riesgo. Además, se muestran preocupados por clasificar a 1/3 de la población estadounidense como "enfermos" y aumentar el estigma. Sin embargo, otros consideran que clasificar a la obesidad como una enfermedad reduciría el estigma.

La controversia era tan evidente que el Comité sobre Ciencia y Salud Pública (CSAPH) en su informe de 2005 ya había abordado el problema. El Comité concluyó:
"es prematuro clasificar a la obesidad como una enfermedad debido a la ausencia de síntomas o signos característicos debidos a obesidad, y a la ausencia de evidencia de una verdadera relación causal entre obesidad y morbimortalidad". Además, se instaba en unas Recomendaciones al AMA "a trabajar con los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) y otros implicados,  y evaluar si la obesidad es una enfermedad, utilizando un abordaje sistemático basado en la evidencia. Estas reuniones no se llevaron a cabo".

De esta manera, el CSAPH realizó el informe de 2013  en las que repasa las definiciones de obesidad y enfermedad, las limitaciones de estas definiciones, y los argumentos a favor y en contra para clasificar a la obesidad como una enfermedad. 



jueves, 2 de enero de 2014

FACTOR DE RIESGO, MARCADOR DE RIESGO Y FACTOR PRONOSTICO EN MEDICINA Y PSIQUIATRÍA (2 de 2)

El concepto de factor de riesgo para una condición clínica, como los trastornos cardiovasculares o los trastornos mentales, proviene de la aplicación de métodos epidemiólogicos desarrollados para identificar los agentes infecciosos y los déficit de nutrientes presentes en afecciones crónicas. Característicamente en estos procesos, un agente causal único o principal está asociado a la afección. De esta manera, el mycobacterium tuberculosis es la causa de la tuberculosis y el déficit de niacina es la causa de la pelagra.

Sin embargo, las patologías cardiovasculares y las psiquiátricas son multifactoriales, y se requiere nuevos conceptos:
e.g. los individuos con HTA tienen un mayor riesgo de patología cardiovascular, pero muchos individuos con HTA nunca desarrollarán afecciones clínicas, y muchos individuos con patología cardiovascular no presentan HTA.

Se podría argumentar que muchos individuos expuestos al mycobacterium tuberculosus no desarrollan tuberculosis clínica, pero lo opuesto no es cierto; nadie padece tuberculosis sin la micobacteria. Esto establece una clara diferencia entre afecciones multifactoriales como la enfermedad coronoraria o la depresión, donde el concepto de los factores de riesgo es fundamental. 




La aplicación práctica del concepto factor de riesgo se había desarrollado antes de que se acuñara el término. A princiopios del s XX, las compañías aseguradoras se dieron cuenta que los individuos con alta presión arterial presentaban mayor riesgo de mortalidad prematura por lo que se exigía un pago adicional. Estas compañías también reconocieron la obesidad como factor de riesgo, y también les impusieron un suplemento. Sorprende que estas mismas compañías tardaran en reconocer la contribución del tabaco sobre la patología cardiovascular.

Aunque el concepto se discutía y aplicaba ampliamente, el término "risk factor" fue acuñado por el Dr William Kannel, uno de los pioneros del Framingham Heart Study. El término se utilizaría en la literatura médica en 1961.

Aunque la derivación de la palabra factor, del latín, implica causalidad, desde el principio el término factor de riesgo incluyó tanto factores causales como predictivos.

De esta manera, la hipertensión, independientemente de la causa subyacente (e.g. estenosis de la arteria renal, obesidad), contribuye directamente a la patología cardiovascular y predice la enfermedad cardiovascular, de acuerdo con los hallazgos del Framingham Heart Study. Como estudios clínicos posteriores demostraron que los fármacos que disminuían la presión arterial reducían el riesgo de enfermedad cardiovascular, la asociación es causal.

Por otra parte, la edad y el sexo masculino aunque considerados factores de riesgo (marcadores de riesgo) clásicos, claramente no son factores causales de la misma manera que lo es la hipertensión. No sólo no son modificacables, sino que su contribución al aumento de riesgo se produce por medios desconocidos y complejos. 

Un elemento clave es que los factores de riesgo son sustitutos de factores subyacentes más próximos y relacionados con la enfermedad. Un buen ejemplo es la obesidad. El peso corporal se correlaciona con la altura, de esta manera medidas de peso ajustadas por la altura, como el índice de masa corporal (IMC), se desarrollaron para reflejar mejor la obesidad. Sin embargo, refleja la adiposidad sólo en parte. Hueso y músculo también contribuyen al peso; los atletas pueden presentar un elevado IMC sin exceso de adiposidad. Además, al envejecer, como se pierde músculo y hueso, un individuo podría mantener el mismo IMC, pero incrementar su adiposidad. Debido a que el peso es sencillo y barato de medir, se ha mantenido com factor de riesgo (ajustado por la altura), aunque otras medidas relacionadas con la adiposidad, como el perímetro abdominal, se recomiendan cada vez más (e.g., Guías APA). Incluso la misma adiposidad puede no ser el verdadero factor subyacente, debido a que los depósitos de grasa en diferentes partes del cuerpo poseen grados de actividad metabólica variables, apoyando el concepto de obesidad abdominal.

La identificación de un factor de riesgo no tiene, necesariamente, una impliacción clínica. Si un factor se asocia con la aparición de una enfermedad pero no es un factor causal, cambiarlo puede no tener impacto sobre la enfermedad. La eficacia de intervenciones específicas debe evaluarse por ensayos clínicos aleatorizados, que deberían evaluar variables clínicas (mortalidad, eventos cardiovasculares, efectos secundarios) y no sólo el cambio en los niveles del factor de riesgo (i.e. peso, hipertensión, colesterol, escala de Hamilton). E.g., algunos estudios, pero no todos, han mostrado que la homocisteina es un factor de riesgo independiente de enfermedad cardiovascular, pero no se puede inferir que la reducción de la homocisteina producirá menor riesgo de enfermedad cardíaca. Son necesarios ensayos clínicos.

Es importante distinguir entre los factores de riesgo causales (directamente reflejan la biología subyacente de la enfermedad) de los factores de riesgo que sólo identifican aquellos individuos con mayor riesgo de enfermedad. Por supuesto, todos los factores tienen alguna base biológica, pero pueden simplemente reflejar otro factor de riesgo más cercano a la patología. E.g. tener los dedos amarillos puede predecir el riesgo de infarto de miocardio porque identifica a los fumadores más pertinaces.



A veces, los factores de riesgo reflejan una combinación de factores biológicos y no biológicos. E.g., el nivel socioeconómico se ha asociado con enfermedad cardiovascular. Esta asociación se atribuye a diferencias en la prevalencia de consumo de cigarrillos, actividad física, factores dietéticos, y otras variables del comportamiento. Un objetivo de la investigación sobre los factores de riesgo es sustituirlos por factores causales más próximos a la enfermedad.

Sin embargo, también es un objetivo prioritario la mejora de la identificación de individuos con mayor riesgo, pues deberían recibir intervenciones más precoces e intensivas. En este sentido, la edad es un importante factor de riesgo predictivo para enfermedad cardiovascular. La razón por la cual la edad se asocia de una manera tan importante con la enfermedad cardiovascular es desconocida, y probablemente refleja una amplia variedad de complejos mecanismos biológicos. Una relación compleja similar se establece entre edad y desarrollo de dependencia asustancias, donde la edad de 21 años parece muy significativa.

Para los modelos de predición clínica se exigen una serie de criterios para que los factores de riesgo resulten útiles:

  1. El factor de riesgo debe predecir la aparición de la enfermedad.
  2. El factor de riesgo debe estar presente y se debe poder medir antes de la aparición clínica de las consecuencias

Con esta intención los factores de riesgo se validan en grandes estudios epidemiológicos. Cada factor se mide en una gran cohorte de individuos que son seguidos prospectivamente para detectar el desarrollo de la enfermedad. Para que sea útil un factor de riesgo debe ser sensible, específico y práctico. Para ser práctico no puede ser caro, molesto o peligroso. 

Es de gran importancia que el factor de riesgo sea independiente estadísticamente. Sin embargo, un factor de riesgo podría no aparecer como independiente si está altamenrte correlacionado con otro factor que se registra con mayor precisión. E.g., los niveles de colesterol LDL y la apoproteina B (apoB), ambos predicen fuertemente el riesgo de infarto de miocardio y correlacionan entre sí porque reflejan la misma entidad biológica (partículas LDL). Debido a la elevada correlación, para los modelos predictivos, no importa cual se incluye. Sin embargo, para los investigadores que exploran el impacto relativo del número de partículas LDL en contraste con a su contenido lipídico, estos aspectos son muy relevantes.

La utilidad práctica de un factor de riesgo debe basarse en un juicio clínico sensato y profundo, y no únicamente en tests estadísticos. La valoración de un factor de riesgo es útil sólo en la medida que afecta a la toma de decisiones terapéuticas. Ésta y sólo ésta, debe ser la clave para valorar la utilidad de los nuevos factores de riesgo que se vayan definiendo. Un ejemplo de factor de riesgo clásico que se ha ido redefiniendo es el colesterol sérico. El colesterol total es un claro predictor de aumento de riesgo de enfermedad coronaria, pero la distinción de sus componentes mejora la predicción de manera notable. El colesterol HDL es un fuerte predictor de riesgo reducido, mientras que el LDL es un fuerte predictor de riesgo aumentado. Se puede especular que la razón del retraso en aceptar el HDL como factor de riesgo fue que, a diferencia del LDL, no existía una intervención farmacológica directa. En parte se basa en la dificultad en distinguir un factor de riesgo como marcador predictivo, en contraste a los precursores de enfermedad que son rápidamente modificables por tratamiento.

Otra distinción conceptual útil es entre factor de riesgo y marcador precoz de enfermedad. Los marcadores precoces de enfermedad cardiovascular pueden incluir la calcificación aórtica y el engrosamiento de la carótida. Estos marcadores pueden predecir la aparición futura de desenlaces clínicos, pero no se consideran factores de riesgo, más bien se consideran reflejo del proceso de arterioesclerosis. En autismo, la disminución del contacto visual entre los dos y seis meses de edad se considera el marcador más precoz.  En la práctica, la distinción es compleja, y estos marcadores pueden considerarse factores de riesgo si son validados en estudios de cohortes de envergadura y demuestran utilidad para su medida en la población. Estos marcadores podrían utilizarse para identificar a los individuos de alto riesgo para realizar intervenciones más agresivas, y además nos pueden informar de la progresión del proceso biológico de la enfermedad.

El potencial de los marcadores en psiquiatría, biológicos o no, es muy diverso. E.g., BDNF (Brain-derived neurotrophic factor), ha sido propuesto como Biomarcador para:

  • Evaluar disfunciones cognitivas en pacientes con Esquizofrenia. 
  • Ser marcador de progresión de la enfermedad en el Trastorno Bipolar
  • Diferenciar Depresión Bipolar y Unipolar
  • Marcador biológico en la recuperación de Anorexia Nerviosa 
  • Marcador predictivo de respuesta a fármacos en Trastorno Obsesivo Compulsivo
  • Evaluar la severidad de los síntomas en Lupus neuropsiquiátrico y distinguirlo de la Psicosis Esteroidea.


La determinación de factores de riesgo por parte de la epidemiología ha permitido una valoración aceptable del riesgo entre grupos e individuos para proporcionar una guía para el abordaje, además de proporcionar pistas acerca de la biología subyacente. 
No obstante, la capacidad de predecir la aparición de un evento clínico en un individuo concreto en función de sus factores de riesgo es limitado. E.g., sólo el 50% de los pacientes con patología coronaria tiene colesterol elevado. 
La revelación de  Angelina Jolie en mayo de 2013 acerca de su test genético positivo para la mutación BRAC1 y la posterior mastectomía doble profiláctica generaron innumerables debates.


Con la aparición de nuevos marcadores, será importante mantener un criterio de utilidad claro para valorar la aplicación en el clínica 


Valoración de la Utilidad de los nuevos factores de riesgo (en medicina o psiquiatría)
(Adaptado de Manolio T, N Engl J Med. 2003;349:1587–1589.3)


  1. ¿Añade información independiente sobre el riesgo o el pronóstico?
  2. Explica una proporción clínicamente significativa de la enfermedad? Estto está en función de la prevalencia del factor de riesgo y la magnitud del riesgo. Para afecciones frecuentes como las enfermedades cardiovasculares y la depresión, incluso la explicación de una modesta proporción de riesgo podría tener implicaciones clínicas y de salud píublica importantes.
  3. ¿Es fiable (reproducible) y precisa?
  4. ¿Proporciona una buena sensibilidad, especificidad y valor predictivo?
  5. ¿Está disponible y es práctico para una aplicación generalizada? Es decir, ¿se puede implementar?

La valoración cuidadosa de estos factores debe guiar la transición de los nuevos marcadores a la mejora del cuidado del paciente

FACTOR DE RIESGO, MARCADOR DE RIESGO Y FACTOR PRONOSTICO EN MEDICINA Y PSIQUIATRÍA (1 de 2)

Se considera factor de riesgo de trastorno psiquiátrico:
  1. Antecedente familiar (progenitor, hermano) de trastorno mental. Prácticamente cualquier trastorno del humor, comportamiento, desarrollo, psicosis, presentan un riesgo genético  de desarrollo del trastorno. 
  2. Factores intrauterinos. Madre expuesta a virus, toxinas o drogas durante el embarazo. E.g., el riesgo de esquizofrenia se incrementa en individuos cuya madre ha sufrido ciertas infecciones durante el embarazo.
  3. Acontecimientos vitales estresantes (stressful life events). E.g., el desempleo cuatriplica el riesgo de desarrollar una dependencia a sustancias; triplica el riesgo de padecer fobias o esquizofrenia; duplica el riesgo de trastorno de ansiedad generalizado, y trastorno obsesivo-compulsivo. Existen diversas escalas que identifican acontecimientos vitales estresantes, entre ellas la Social readjustment Rating Scale (SSRS) desarrollada por Holmes y Rahe (1967).
  4. Acontecimientos traumáticos, e.g. guerra, agresión 
  5. Afección médica crónica.  E.g., la depresión ocurre con mayor frecuencia en enfermedad coronaria, accidente cerebrovascular, diabetes, cáncer, desórdenes hormonales (perimenopausia, hipotiroidismo), Enfermedad de Alzheimer, Esclerosis múltiple. Los mecanismos son complejos y no se debe asumir que se trata de una reacción psicológica a la enfermedad en todos los casos. 
  6. Presencia de daño cerebral, e.g. traumatismo craneoencefálico
  7. Uso de fármacos. E.g., el uso prolongado de prednisona, interferon, algunos antihipertensivos y antibióticos, e incluso píldoras anticonceptivas, se han asociado a mayor riesgo de depresión.
  8. Uso de tóxicos 
  9. Maltrato o abandono en la infancia
  10. Escaso apoyo familiar, red social limitada, la soledad y el aislamiento. Incluso la representatividad de un grupo étnico en un barrio determinado pueden ser un factor protector o de riesgo de trastorno mental.
  11. Estilos cognitivos. Baja autoestima, falta de satisfacción con la vida, dificultades de comunicación, aislamiento, expectativas inapropiadas, actitudes negativas frente a la enfermedad, el envejecimiento y la muerte.
  12. Estados físicos; deficiencia física, inactividad física, mala condición nutricional, privación de sueño, agotamiento
  13. Factores socioculturales. Estatus socioeconómico, servicios de soporte (incluído trasporte, tiendas, locales de ocio), servicios de salud mental, barreras ambientales y sociales, estigma y discriminación, viviendas inadecuadas, barreras lingüísticas.




Pero, ¿qué significa que estas circunstancias aumenten el riesgo de trastorno mental?

1- ¿Son las causas de los trastornos mentales?
2- ¿Nos informan de los mecanismos subyacentes, i.e. fisiopatología, del trastorno?
3- ¿Qué utilidad tienen en la prevención del desarrollo de trastorno mental en la comunidad?
4- ¿Tienen utilidad en un individuo en particular?

En epidemiología un factor de riesgo es toda circunstancia que aumenta las probabilidades de una persona de desarrollar un problema de salud.

Estas características y atributos (variables) que se presentan asociados con la enfermedad o el evento estudiado no son necesariamente las causas, sólo sabemos que están asociadas con el evento. Como constituyen una probabilidad medible, tienen valor predictivo y resultan útiles en prevención individual y comunitaria.
e.g., la exposición a los rayos solares es factor de riesgo de melanoma.
Fumar es factor de riesgo para cáncer de boca, laringe, faringe, esófago, pulmón, riñones, vejiga urinaria, etc. 
Cuando estos factores son características que no se pueden modificar (edad, sexo, estatus socio-económico) se les llama marcadores de riesgo

Hay que diferenciar los factores de riesgo de los factores pronóstico, que son aquellos que predicen la evolución de una enfermedad una vez que ya está presente.

Hay factores de riesgo (edad, hipertensión) que cuando aparece la enfermedad son a su vez factores pronóstico (mayor probabilidad de que se desarrolle un evento).

El estudio epidemiológico que mejor identifica un factor de riesgo es un estudio prospectivo como el estudio de cohortes.

CONCLUSIÓN. El factor de riesgo es un concepto epidemiológico que indica la asociación (causal o no) entre una variable y una enfermedad o situación. Un factor de riesgo de una patología puede ser factor de protección de otra; un factor de riesgo puede ser causa o no.