Con demasiada frecuencia leemos artículos que equiparan la alta heredabilidad de un proceso con afirmaciones del tipo "eres obeso debido a tus genes", "el TDAH es una enfermedad genética" o "son tus genes los que te hacen obeso o que tengas TDAH". Demuestra un profundo desconocimiento del significado de la estimación de la heredabilidad por parte de la comunidad médica y, sobretodo, de lo que NO significa.
Medical Condition / Topic
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Heritability Est.
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early onset
onset > 21 years
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50 - 60%
80%
20%
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ADHD
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Lifespan 88%
Adults 72%
Child & adolesc 76%
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[PMID 24107258]
[PMID 1595000]
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58 - 79%
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57 - 79%
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30%
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30 - 90%
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70%
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7 - 31%
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51%
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25 - 56%
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22%
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13%
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50%
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70 - 88%
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98%
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57 - 87%
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25%
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79%
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85-95%
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34 - 53%
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81%
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Huntington
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100%
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30%
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Inteligence
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Age 5 22%
Age 10 54%
Age 18 82%
Age 50 85%
≥ 75 y.o. 54-62%
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0 or 44% for females
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1%
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26%
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8%
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44 - 66%
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Menarche, age at
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50 - 70%
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60%
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70%
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30%
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40%
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25 - 30%
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Phenylketonuria (PKU)
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100%
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72%
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42%
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66%
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55%
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81%
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20%
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60%
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1%
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32%
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25%
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53%
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88%
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26%
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Como hombres de ciencia, estamos interesados en las causas de los fenómenos que tratamos. En biología nos interesa conocer si el rasgo que observamos (fenotipo) es innato o adquirido; es el debate nature vs nurture. En la actualidad ya es un tópico afirmar que para el desarrollo humano y de sus conductas son necesarios tanto factores genéticos como ambientales, y que por separado ambos son insuficientes. Sin embargo la controversia innato vs adquirido, herencia vs crianza, genes vs ambiente, no se ha resuelto con la aceptación de este consenso.
Obviamente en
un ambiente como Plutón no se puede desarrollar ningún genotipo (humano); de igual
manera, de un ambiente perfecto no puede surgir un individuo si no existe DNA. Pero
este “rechazo de la idea que los genes o los ambientes pueden crear rasgos por
sí mismos” (Moore 2001) es superfluo. Nadie
afirma lo contrario. Lo que nos interesa es el peso relativo de genes y ambientes en la presentación de un fenotipo,
y eso, claramente no es 50%-50%.
De una manera simple, las diferencias entre los fenotipos en una población se deben a
factores ambientales comunes (compartidos por todos los miembros de la
familia, e.g., nivel socioeconómico), factores ambientales no compartidos
(e.g., traumatismo craneoencefálico), y factores genéticos (influencias genéticas
aditivas, efectos de dominancia, epistasis o interacción gen-gen, y el
emparejamiento selectivo [assortative
mating]). Sustituyamos
"diferencias" por varianza estadística si queremos más rigor.
Varianza fenotipo (var
F) = var C + var NC + var G (var A + var D)
La varianza es
una medida del grado en que las puntuaciones de un rasgo se desvían de la media
(se dispersan). Una elevada varianza de un rasgo indica que hay importantes
diferencias entre individuos para el fenotipo de este rasgo en concreto
Todavía hoy se discute si es posible separar las causas genéticas de las ambientales y estimar cuantitativamente la influencia genética sobre las diferencias fenotípicas de rasgos específicos.
En genética, todo esto se traduce en el
estudio de los supuestos efectos causales de genes específicos
o combinaciones de genes sobre las manifestaciones del fenotipo. La genética cuantitativa pretende estimar la influencia relativa
de los factores genéticos en las diferencias de fenotipos entre individuos de
una población. Uno de los
métodos de la medida de la fuerza de la influencia genética en la genética del
comportamiento es el análisis de la
heredabilidad.
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| Faraone SV, Biol Psychiatry, 2005 |
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