"Mirar las cosas de cara, ser capaces de sorprendernos, tener curiosidad y un poco de coraje; saber preguntar y saber escuchar; evitar los dogmas y las respuestas automáticas; no buscar necesariamente respuestas y aún menos fórmulas magistrales" (Emili Manzano)

miércoles, 27 de enero de 2016

TDAH (9/10): EL TDAH COMO ENFERMEDAD GENÉTICA



“La crítica más grosera es que tanto genes como ambiente son necesarios para cualquier rasgo. Si no hay un entorno, ningún organismo puede desarrollar ningún fenotipo. De la misma forma, sin una constitución genética, no existiría un organismo. Es obvio que preguntar si un rasgo es debido a los genes o al ambiente (i.e., es innato o adquirido) no tiene sentido. Sin ambos, no existiría ningún rasgo. Ninguno es autosuficiente. Sin embargo, sí tiene sentido preguntarse la contribución relativa de las diferencias genéticas y las diferencias ambientales a la variabilidad de un fenotipo” (Mc Clearn 1964, p167)

Distintos autores consideran como trastornos genéticos a los defectos genéticos causados por un sólo gen (p.e.,Huntington)aberraciones cromosómicas (p.e., sdme Down), malformaciones congénitas (p.e., espina bífida) y otras enfermedades a las cuales contribuyen los genes. Esta interpretación es la causa de numerosos malentendidos que tienen repercusiones directas en la investigación  y los tratamientos


UNA CONDICIÓN CLÍNICA GENÉTICA NO ES MÁS REAL QUE UN CUADRO DE ORIGEN AMBIENTAL

El primer aspecto que debe quedar claro es que el hecho de que una entidad clínica sea "genética" no conlleva que sea patológica. De esta manera, si la condición de ser zurdo, rubio, alto, homosexual, inteligente, agresivo, u obeso, se hereda en mayor o menor medida, esto no conlleva que la condición sea más o menos patológica, ni más o menos real. Un rasgo o una condición clínica es o no morbosa en función del concepto de enfermedad utilizado por un comité de expertos y que en la actualidad no es uniforme (alteraciones fisiopatológicas, pérdida de años de vida, discapacidad, pérdida de oportunidades, etc). Que esta condición sea genética. ambiental, o mixta, es secundario.



Diferentes definiciones de enfermedad




El TDAH ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA PORQUE TIENE UNA ALTA HEREDABILIDAD

El conjunto de estudios publicados nos muestra que el TDAH tiene una elevada heredabilidad (75%). Es parecida a la esquizofrenia, bastante menos que la altura (>90%), y bastante máyor que el número de ojos por persona (cercano al 0%).  El problema es saber qué significan esta cifras.


La heredabilidad media del TDAH es del 75% (Faraone 2006)

Esto es importante porque con demasiada frecuencia leemos artículos que equiparan la alta heredabilidad de un proceso con afirmaciones del tipo "el TDAH es una enfermedad genética", "eres obeso debido a tus genes" o "son tus genes los que te hacen inteligente, obeso o TDAH"Demuestra un profundo desconocimiento del significado de la estimación de la heredabilidad por parte de la comunidad médica y, sobretodo, de lo que NO significa.

El desbarajuste principal se produce al confundir el término heredable (magnitud de un rasgo que se transmite) por el concepto estadístico de la heredabilidad (proporción del rasgo fenotípico, que depende de las diferencias genéticas en los individuos de una población). 

Como la heredabilidad no se puede observar o conocer directamente, se realiza una estimación  a partir de análisis estadísticos complejos. Sin embargo, todavía hoy se discute si es posible separar las causas genéticas de las ambientales y estimar cuantitativamente la influencia genética sobre las diferencias fenotípicas de rasgos específicos. 

De esta forma, la heredabilidad (h2) es la proporción de las diferencias en un fenotipo (e.g., altura, CI, orientación sexual, TDAH) que se pueden atribuir a las diferencias genéticas de los individuos de una población determinada. No se refiere a la magnitud de control genético de un fenotipo. En otras palabras, estima el grado en que las diferencias genéticas contribuyen a las diferencias en un fenotipo.

h2 = var G/ var F (varianza genotipos/varianza fenotipos)


Gráficas como estas confunden heredabilidad con "explicado por los genes"


 ¿Qué quiere decir alta heredabilidad (h2 ~ 100%)?

Casi toda la varianza del fenotipo del rasgo (las diferencias en la apariencia del rasgo entre individuos) en una población determinada correlaciona con las diferencias en los genotipos y no con las diferencias de los ambientes.

Decimos correlaciona y no causa, porque no nos permite estimar si la elevada heredabilidad proviende de una baja sensibilidad del rasgo a cambios en el ambiente (e.g., la presencia de un defecto en el cromosoma 4 va a determinar la presencia de enfermedad de Huntington independientemente del ambiente) o de un ambiente muy similar en lo que respecta a las condiciones que son relevantes para el rasgo (si todo el mundo consumiera dietas hipercalóricas, la presencia del fenotipo obesidad -IMC>30- principalmente dependería de las diferencias en los genotipos).


¿Qué significa baja heredabilidad (h2 ~ 0%)?

Casi todas las diferencias en la apariencia de un rasgo se deben, o mejor dicho, correlacionan con diferencias en el entorno. Las diferencias genéticas de esa población en concreto apenas contribuyen a las diferencias de la apariencia de la expresión de ese rasgo. 

El ejemplo clásico son los fenotipos compartidos por todos los miembros de una población o rasgos monomórficos. Básicamente, toda la diferencia (varianza) en el número de ojos o el número de dedos en los seres humano se deben a factores ambientales. Estos es así porque existen poquísimos cambios genéticos que modifiquen el número de ojos o dedos que tiene la población, debido a que existe una elevada selección en su contra, pero las personas pierden ojos y brazos debido a causas ambientales (tales como accidentes, enfermedades, etc). La heredabilidad es cercana a cero, pero el control genético del fenotipo es prácticamente absoluto.




No obstante, la literatura científica sobre el TDAH y otras condiciones mentales y físicas está llena de asunciones erróneas y equívocos al tratar sobre el significado de la heredabilidad (Los 6 grandes errores al interpretar la heredabilidaTDAH, Genes y Ambiente: Errores en el New York TimesEjemplos de errores sobre la heredabilidad del TDAH en la literatura especializada). 

Las 6 características principales acerca de la heredabilidad son:

  • la heredabilidad no mide la contribución de genes y ambiente al fenotipo de un individuo
  • la heredabilidad estima la contribución de genes y ambientes a las diferencias de la medida de un fenotipo entorno a la media de una población determinada
  • la heredabilidad no dice nada acerca de las causas de las diferencias entre poblaciones
  • la heredabilidad se refiere a la contribución de la genética a la varianza dentro de una población y en un ambiente específico concreto
  • la heredabilidad asume que los fenotipos estan influidos de modo aditivo
  • la heredabilidad no refleja causalidad genética




¿EL TDAH ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA O AMBIENTAL?

El debate innato vs adquirido, o genético vs ambiental, i.e., nature vs nurturees la fuente de muchos errores acerca de la heredabilidad del TDAH y otras entidades físicas o mentales.

Algunos autores han enfocado la clasificación de las enfermedades (físicas o mentales) según su predilección por la genética. De esta forma, consideran como trastornos genéticos a los defectos genéticos causados por un sólo gen (p.e.,Huntington, sdme Marfan, neurofibromatosis, fenilcetonuria)aberraciones cromosómicas (p.e., sdme Down, sdme Turner), malformaciones congénitas (p.e., espina bífida, labio leporino) y otras enfermedades a las cuales contribuyen los genes. Esta definición presenta algunos inconvenientes (McKeown 1988):
  • Agrupa anormalidades en las cuales los genes son requisitos a la vez necesarios y suficientes (defectos causados por un solo gen y las alteraciones cromosómicas) con otras en las cuales son sólo requisito necesario. Las malformaciones comunes, y la mayoría de "otras enfermedades" (esquizofrenia, artritis reumatoide, coronariopatías y otras por el estilo), no son determinadas desde el momento de la fecundación sino que son determinadas en gran parte por otras influencias antes y después del nacimiento.
  • Dado que existen variaciones en la susceptibilidad a todas las enfermedades, cabe argüir que existe un componente genético en la etiolgía de todas las enfermedades.
  • Desde el punto de vista pragmático, la utilidad de la observación de que hay un fuerte componente genético en la etiología de una enfermedad no determinada en el momento de la fecundación importa menos que la posibilidad de controlar las influencias ambientales. Esto es claro en condiciones clínicas como la obesidad (la obesidad como enfermedad: pros y contras) pero también en enfermedades como las infecciosas. Por ejemplo, el componente genético es fuerte en la tuberculosis, enfermedad a la que algunas personas son genéticamente mucho más propensas que otras y en algunas poblaciones y entornos su heredabilidad puede superar el 50% (Cobat 2010Abel 2014). A pesar de ello la enfermedad disminuyó principalmente debido a medidas ambientales: se redujo la exposición a la infección, a la vez que la mejora de la nutrición incrementaba la resistencia. La fuerza del componente genético en la etiología de las enfermedades nos dice poco acerca de si pueden tratarse y los medios de controlarlas. 


A pesar de un elevado nivel de exposición  sostenida, una proporción sustancial de
sujetos (10-20%) no se infectó, y por lo tanto nunca desarrolló la enfermedad
(Abel 2014)




GENES Y TDAH: EL TAMAÑO DEL EFECTO


Con frecuencia leemos sobre los genes de los trastornos mentales u otras enfermedades. Incluso se habla de "genes gay""genes del abuso sexual", "genes asesinos", ...  El aspecto esencial a recordar es que los genes producen proteinas, no conductas. El trayecto biológico desde unas proteinas alteradas a una conducta compleja es enorme.

De esta manera, aunque los estudios han detectado cientos de variantes genéticas asociadas a enfermedades humanas complejas, la mayoría de ellas sólo confieren un pequeño aumento de riesgo de padecer la enfermedad (Nature 2009).

Modelo simplista, del gen a la conducta
Modelo algo más complejo de los genes a la conducta (ansiedad)


Uno de los modelos del TDAH, de los genes a las conductas



En el caso del TDAH, numerosos laboratorios han descrito docenas de genes candidatos que han mostrado asociaciones significativas a la presencia de síntomas característicos. La mala noticia es que los otros grupos de investigadores no encuentran las mismas localizaciones. Este problema de la replicabilidad de los hallazgos, es uno de los contratiempos actuales más graves en todas las ciencias. Pero lo más decepcionante es que los pocos hallazgos repetidos (DAT1, DRD4, DRD5, 5HTT, HTR1B, and SNAP25) tienen un tamaño del efecto muy pequeño (sólo un porcentaje pequeño de la varianza en el fenotipo se explica por la varianza en los genotipos) y además no son específicos (estas variantes genéticas anómalas están presentes en otros trastornos mentales y físicos). La mayoría de los autores concluyen que esto probablemente significa que hay muchos genes que contribuyen al TDAH, y la mayoría de ellos tienen un efecto muy pequeño (Smalley 2008).



Ejemplos de la heredabilidad de distintos rasgos psicológicos y trastornos mentales


CONCLUSIONES DE EL TDAH COMO UNA ENFERMEDAD GENÉTICA


En un enfoque práctico de la etiología de un trastorno, donde el objeto es encontrar el mejor medio de controlar las enfermedades, la distinción más fundamental que puede hacerse entre las enfermedades depende de si son determinadas en el momento de la fecundación. Para las dolencias graves e intratables, a menos que llegue un tiempo en que los genes defectuosos puedan sustituirse, las únicas soluciones completas serían la evitación selectiva de la concepción o la eliminación selectiva durante el embarazo por medio del aborto.

En contraste con ello, las enfermedades que no son inevitables desde la fecundación podrían prevenirse si fuera posible controlar las influencias ambientales (incluidas las del comportamiento) que también se requieren para su manifestación (p.e., tabaquismo). Esta conclusión no pasa por alto la importancia de los genes en tales enfermedades: si el componente ambiental está presente, la frecuencia de una enfermedad es determinada por la constitución genética de la población. Sin embargo, la mayoría de las personas sólo resultan afectadas en el ambiente propicio (p.e., la obesidad de las poblaciones en ambientes con exceso de alimentos hipercalóricos). Esto ocurre tanto en trastornos mentales como en las enfermedades infecciosas, tanto en el cáncer de pulmón y la cirrosis como en el cólera y la poliomielitis.








Personalmente estoy aliviado por el hecho de que no existe "el gen del TDAH", es decir un gen que predisponga de manera robusta al TDAH. O puestos al caso, de que tampoco exista el gen de la depresión o el trastorno bipolar. Una causa genética específica del trastorno junto a la posibilidad de desarrollar un test prenatal para localizarla, podría facilitar la recomendación por parte de la sociedad y los médicos de la interrupción del embarazo por medio del aborto, como se hace a día de hoy con el sdme de Down (aunque en mi practica diaria no suelo escuchar a estos padres desear no haber tenido este "tipo de hijos"). A nadie le gusta tener un hijo con una enfermedad que afecta a sus oportunidades académicas y emocionales en la vida, pero no estoy muy convencido de que  un mundo sin TDAH fuera un mundo mejor ...






Relacionados

miércoles, 20 de enero de 2016

TDAH, REALIDAD O FICCIÓN (8/10): El TDAH COMO UNA ENFERMEDAD DEL NEURODESARROLLO



"Un déficit en la conectividad neural, provocado por un trastorno del neurodesarrollo que tiene su origen en la interacción entre factores genéticos y un daño pre y/o perinatal"  Es el modelo médico conceptual de la esquizofrenia, pero podría aplicarse al trastorno bipolar, la depresión, el autismo, o el TDAH


Evidentemente la afirmación EL TDAH ES UNA ENFERMEDAD DEL NEURODESARROLLO da por supuesto que "El TDAH es una enfermedad real / médica, equivalente a una enfermedad física" (ver definición 6C en El TDAH es una enfermedad real). Este aspecto ya ha sido tratado ampliamente en las entradas (5/10) El TDAH no es una enfermedad, (6/10) El TDAH como enfermedad real, y (7/10) El TDAH es real, pero no es una enfermedad, es un Trastorno. En esta ocasión me voy a centrar en el término "(neuro) desarrollo"

Uno de los cambios en el DSM-5 (2013), es la sustitución del grupo "Trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia" del DSM-IV por el de "Trastornos del neurodesarrollo". Se trata de un cambio poco explicado y que invita a la confusión y a repercusiones importantes en los planes de investigación.




Por ejemplo, con frecuencia se dice que el TDAH es una enfermedad del neurodesarrollo, pero la frase es una descripción en lugar de una definición. Las corrientes biológicas más naive asumen que la función neurocognitiva de la atención y el control de la actividad motriz se consolidan a partir de un desarrollo estandarizado del SNc, por lo que el TDAH debe ser la consecuencia de un proceso de desarrollo cerebral inadecuado. Se supone que se encuentra útil esta definición y sólo cabe investigar las fuentes (naturalmente biológicas) de esta alteración en del desarrollo del SNc.

El DSM-5 incluye el TDAH dentro de los "Trastornos del desarrollo" (junto a discapacidad intelectual, el autismo y el tartamudeo, entre otros), pero sin embargo la CIE-10 lo incluye dentro de los "Trastornos del comportamiento y de las emociones de comienzo habitual en la infancia y adolescencia" (junto a los trastornos disociales y el mutismo selectivo, entre otros). Sin embargo, la disparidad no se debe a verdaderas diferencias científicas, sino que representan diversos subproductos históricos de los procesos elaborados por comités científicos independientes. Esto es así porque los diversos comités científicos utilizan diferentes aspectos de la bibliografía (DSM-5 Evolución conceptual, de D. Regier)


Existen diferentes formas de entender los problemas
esenciales de los distintos trastornos, p.e., en el autismo


De esta manera, por ejemplo, definir depresión como un trastorno de ánimo es una posibilidad atrayente, pero existen otras. La descripción de la facultad de las emociones como algo esencial y no supeditado a otras funciones/facultades mentales es relativamente moderna. Hasta sXIX numerosos autores entendían que la naturaleza esencial de la depresión o melancolia era una alteración del pensamiento (perturbación del razonamiento o de la imaginación) y la psicomotricidad (enlentecimiento), mientras que la tristeza era una consecuencia "secundaria" y no esencial. Esto no debe sorprender, pues cualquier clínico moderno sabe que existen depresiones sin tristeza, la depresión enmascarada, llamada también silente, oculta, larvada o equivalente depresivo (López Ibor 1972, Walcher 1967, Pöldinger 1986, Freeman 2000). 

De igual forma, en el polo opuesto, la manía se define por el DSM-5 a partir de la condición necesaria de un ánimo eufórico o irritable. Sin embargo, los estudios prospectivos Oregón y Zurich han mostrado que la euforia no es el síntoma nuclear del trastorno bipolar (Angst 2002y los aumentos de actividad son igual de buenos para construir la entidad y establecer un pronóstico. 

Otro ejemplo ilustrativo es la demencia, que se define hoy por la presencia de alteraciones cognitivas, y de hecho el DSM-5 ha modificado la nomenclatura por la de trastornos neurocognitivo (TNC). Sin embargo, el 80% de los afectados de Alzheimer presentan síntomas psicológicos y conductuales (p 612); el TNC frontotemporal puede presentarse sin alteraciones cognitivas (p 614); el TNC por Cuerpos de Lewy suele presentar un trastorno de conducta de sueño REM años antes de las alteraciones cognitivas; etc ... Conceptualizar las demencias únicamente como déficits cognitivos es como definir los tumores por el tamaño.


EL NEURODESARROLLO INFANTIL 

El proceso del neurodesarrollo infantil es extremadamente complejo y depende de una interacción de factores sociales y biológicos extremadamente enrevesada (10 factores sobre el neurodesarrollo del niño (OMS)). 





El TDAH, el espectro autista, el tartamudeo, la discapacidad intelectual, y otros, pueden ser concebidos como alteraciones del neurodesarrollo, porque ésto aporta aspectos prácticos de clasificación y por el valor heurístico (p.e., estudiar los procesos de neurodesarrollo cerebral y tratar de identificar si algunos están alterados). 

No obstante, no se debe olvidar que son posibles otras formas de entender estas entidades y que abren otras vías para estudiarlos, en muchos casos preferibles. 

En el caso de la discapacidad intelectual (antiguo retraso mental)  como dice el DSM-5, es un trastorno que comienza "durante el desarrollo" (p.33) pero eso no significa que exista un problema en el neurodesarrrollo. De hecho, la mayor parte de los CI bajos (al igual que los altos) no presentan ninguna alteración fisiopatológica en el proceso del neurodesarrollo y se trata de un trastorno definido por parámetros estadísticos. Eso no quiera decir que no sea un diagnóstico muy útil (imprescindible!) para la planificación académica y vocacional. 

Por otro lado, al desaparecer la categoría de "Trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia" del DSM-IV, algunas entidades que no caben dentro de los "Trastornos del neurodesarrollo" se han tenido que ubicar en otros apartados con mayor o menor fortuna. Así, por ejemplo, la ansiedad se separación se ubica ahora dentro de los trastornos de ansiedad, pero también lo hace el mutismo selectivo "porque la mayoría de estos niños tiene ansiedad". No hace falta señalar la pobreza conceptual y la pérdida de modelos explicativos con esta reducción.  







CONCLUSIÓN


El TDAH como un síndrome resultado de una alteración del proceso del neurodesarrollo es un modelo teórico muy interesante y que vale la pena ser estudiado en profundidad (ver p.e., Mj Mas). Sin embargo, no es un hallazgo presente en todos los casos ni es específico sólo al TDAH y no debe favorecer un abordaje reduccionista como ha sido el caso durante décadas de nuestra forma de entender el antiguo "retraso mental", hoy rebautizado como "discapacidad intelectual"

En el neurodesarrollo cerebral existen periodos críticos de aprendizaje en los que si no se desarrolla una función, después no se "recupera" (p.e., ambliopía, lenguaje, etc). El sistema atencional y de control de impulsos es probablemente el más sofisticado y frágil, , especialmente en prematuros. Sensible a todo tipo de deprivaciones ambientales y de noxas biológicas, en muchos individuos con TDAH existen cambios cerebrales compensatorios ... y en otros no.




viernes, 15 de enero de 2016

TDAH, REALIDAD O FICCIÓN (7/10). EL TDAH EXISTE PERO NO ES UNA ENFERMEDAD, ES UN TRASTORNO


"¿Qué es, pues el tiempo? Si nadie me lo pregunta, lo sé; si quiero explicarlo a quien me lo pide, no lo sé."    San Agustín Aurelio. Confesiones, sIV


Como se ha explicado en la entrada TDAH: 8 reflexiones clave las enfermedades médicas, como entidades, no "existen" como lo hace una silla, una mesa o un gato. Por otro lado, tampoco se reducen a simples etiquetas sociales o puras tautologías como defienden algunos (pocos) sociólogos radicales.

El concepto ontológico de enfermedad surge en el siglo XVII, como producto de las observaciones clínicas realizadas por el médico inglés Thomas Sydenham, quien se dedicó a desentrañar y comprender qué es una enfermedad, cuál es su naturaleza y cuáles sus síntomas, características y peculiaridades. La enfermedad, de este modo, pasó a ser, desde el punto de vista ontológico, una entidad morbosa abstracta, considerada según sus particularidades, independientemente del paciente.

El modelo médico general, y el de la psiquiatría moderna en particular, lo que pretende es descubrir las causas y lesiones que subyacen a cada síntoma o grupo de síntomas. Este modelo anatomoclínico no aparece hasta principios del siglo XIX pero revolucionó la medicina de tal manera, que hoy definimos muchas enfermedades ante la sola presencia de hallazgos patológicos en los tejidos aunque no existan síntomas (p.e. cáncer). 

Sin embargo, excepto en las enfermedades infecciosas y otras pocas enfermedades, no se acostumbra a conocer esta causa última. Por este motivo, los avances tecnológicos se incorporan para detectar distintos procesos indirectos y que pasan a formar parte de la definición de la enfermedad (EEG en epilepsia, índice de apnea/hipopnea en SAHS, neuropsicología en el trastorno neurocognitivo -antigua demencia-), aunque muy pocas pruebas complementarias son patognomónicas sin la clínica (p.e., esclerosis múltiple).

De esta manera, la mayoría de las entidades psiquiátricas clásicas (depresión, esquizofrenia, fobias, TOC) son entidades más o menos homogéneas pero no constituyen una "enfermedad" en el sentido médico más tradicional, pues desconocemos la etiología o la fisiopatología última que las provoca. Esto es así en la mayoría de los trastornos mentales (incluído el TDAH), pero también en muchos cuadros médicos tradicionales, y de hecho, el concepto de enfermedad en medicina está lejos de ser claro y homogéneo (enfermedades autoinmunes, obesidad, SAHS, epilepsia, demencia, HTA, cáncer, estenosis mitral, etc).

La mayoría de las definiciones de las enfermedades y de los criterios diagnósticos en medicina y psiquiatría se realizan por consenso de comités de expertos, pues no se puede aplicar de manera automática los hallazgos de los estudios científicos. Por este motivo, algunos sociólogos y antropólogos radicales catalogan a las enfermedades de "constructo sociales" en el sentido de "etiquetas estigmatizadoras" (p.e., Ivan Illich 1975, la antipsiquiatría). Sin embargo, la sociología moderna determina que las manifestaciones de las enfermedades (mentales o físicas), sus significados, sus consecuencias, aunque están profundamente afectados por el contexto cultural y social en el que se expresan, no son entidades creadas por etiquetas sociales. En particular, reducir los trastornos mentales a simples constructos sociales se considera una ilusión romántica (Scull 2011 p3)



Diferentes definiciones de enfermedad (físicas y mentales)


Como ya se ha expuesto con el cuadro del TDAH, si se añade a un síndrome clínico una serie de criterios (criterios de inclusión y exclusión, neuropsicología, etc) podemos determinar una entidad más homogénea y establecer un pronóstico más preciso. Con este motivo, en el DSM-III (1980) aparece por primera vez el concepto de "trastorno" como lo conocemos hoy, un término que se refiere a una entidad que es "menos informativa" que una enfermedad pero "más informativa" que un síndrome clínico.


El concepto de TDAH no se reduce a la presencia de un síndrome clínico (A),
y exige una larga evolución desde la infancia (B), mal funcionamiento generalizado,
no sólo en el colegio (C y D), y no se debe a otras causas médicas o psiquiátricas (E)


Como en el caso del constructo "enfermedad", el concepto de trastorno mental para el DSM o qué debe explicar el concepto de enfermedad mental está lejos de ser un asunto resuelto.

Creo muy importante, llegados a este punto, repasar la definición de Trastorno mental en el DSM, fuente de la principal causa de malos entendidos en las discusiones acerca del constructo TDAH y la "realidad" de los trastornos mentales:

A pesar de que esta obra se titula MANUAL DIAGNÓSTICO Y ESTADÍSTICO DE LOS TRASTORNOS MENTALES, el término "trastorno mental" implica, desafortunadamente, una distinción entre trastornos "mentales" y "físicos" (un anacronismo reduccionista del dualismo mente/cuerpo). Los conocimientos actuales indican que hay mucho de "físico" en los trastornos "mentales" y mucho de "mental" en los trastornos "físicos". El problema planteado por el término trastornos "mentales" ha resultado ser más patente que su solución, y, lamentablemente, el término persiste en el título del DSM-IV, ya que no se ha encontrado una palabra adecuada que pueda sustituirlo. 
Es más, a pesar de que este manual proporciona una clasificación de los trastornos mentales, debe admitirse que no existe una definición que especifique adecuadamente los límites del concepto "trastorno mental". El término "trastorno mental", al igual que otros muchos términos en la medicina y en la ciencia, carece de una definición operacional consistente que englobe todas las posibilidades. Todas las enfermedades médicas se definen a partir de diferentes niveles de abstracción -como patología estructural (p. ej., colitis ulcerosa), forma de presentación de los síntomas (p. ej., migraña)., desviación de la norma fisiológica (p. ej., hipertensión) y etiología (p. ej., neumonía neumocócica)-. Los trastornos mentales han sido definidos también mediante una gran variedad de conceptos (p. ej., malestar, descontrol, limitación, incapacidad, inflexibilidad, irracionalidad, patrón sindrómico, etiología y desviación estadística). Cada uno es un indicador útil para un tipo de trastorno mental, pero ninguno equivale al concepto y cada caso requiere una definición distinta. 
A pesar de estas consideraciones, la definición de trastorno mental del DSM-IV es la misma que la del DSM-III y la del DSM-III-R, ya que es tan útil como cualquier otra definición y, además, ha permitido tomar decisiones sobre alteraciones ubicadas entre la normalidad y la patología, que deberían ser incluidas en el DSM-IV. En este manual cada trastorno mental es conceptualizado como un síndrome o un patrón comportamental o psicológico de significación clínica, que aparece asociado a un malestar (p. ej., dolor)., a una discapacidad (p. ej., deterioro en una o más áreas de funcionamiento) o a un riesgo significativamente aumentado de morir o de sufrir dolor, discapacidad o pérdida de libertad. Además, este síndrome o patrón no debe ser meramente una respuesta culturalmente aceptada a un acontecimiento particular (p. ej., la muerte de un ser querido). Cualquiera que sea su causa, debe considerarse como la manifestación individual de una disfunción comportamental, psicológica o biológica. Ni el comportamiento desviado (p. ej., político., religioso o sexual) ni los conflictos entre el individuo y la sociedad son trastornos mentales, a no ser que la desviación o el conflicto sean síntomas de una disfunción.


Todos estos elementos que determinan la homogeneidad de una entidad deben ser analizados por los validadores externos. Si los resultados de estos validadores orientan en la misma dirección señalan que la entidad es un cuadro homogéneo sólido (el concepto clásico de enfermedad), y si muestran resultados contradictorios nos informa que se trata de un síndrome clínico de distintos orígenes. Por supuesto, en ningún momento nos informa acerca de si la causa es biológica y/o ambiental.

Desde 1970 se han publicado 4 artículos claves en la literatura psiquiátrica que tratan sobre la validación de los trastornos mentalesRobins & Guze (1970)Kendler (1980)Andreasen (1995)Kendell & Jablensky (2003)Anckarsater (2010). Los resultados muestran que todavía estamos lejos de describir entidades muy homogéneas.




En el caso concreto del TDAH, el grado de comorbilidad con otros trastornos mentales (uno de los validadores concurrentes) es de los más altos en psiquiatría. 

No obstante, desde hace años (desde el mismo DSM-III, en 1980) hay autores que creen que estos validadores orientan en una dirección suficientemente homogéneapara que se hable propiamente de enfermedad cerebral para algunos trastornos mentales (Insel, 2013), y para que el sistema de clasificación de los TM se base en criterios neurobiológicos y no sindrómicos.





El tema de los validadores de constructo de los trastornos mentales o de las enfermedades médicas en general es un aspecto de creciente interés y que no se puede resolver a través de la acumulación de estudios empíricos. Se requiere de trabajo conceptual previo.






CONCLUSIÓN: EL TDAH EXISTE, PERO NO ES UNA ENFERMEDAD, ES UN TRASTORNO

En la actualidad el TDAH se considera un "trastorno mental", esto es, un síndrome clínico que asociado a una serie de criterios de inclusión (p.e.,  inicio antes de los 7 o 12 años) y tras la exclusión de algunas causas (entidades médicas como los trastornos del sueño o trastornos mentales como la depresión), selecciona un grupo de individuos que presentan una pobre rendimiento mental (psicológico y/o biológico) que causa un mal funcionamiento en los roles sociales (estudiante, trabajador, compañero, esposo) bastante homogéneo. 

Siendo pragmáticos, esta entidad más o menos homogénea permite afinar el pronóstico, el estudio de las causas y los tratamientos de manera más eficaz que sólo el conjunto de síntomas (nivel sindrómico). Cualquier nuevo elemento que haga la entidad más homogénea (nuevas tecnologías, genética, biomarcadores, etc) debe ser incorporado a los criterios que definen el trastorno.