Existen muchas razones, académicas y clínicas, por las que conocer la Medicina del Sueño y los Trastornos del sueño (TS) pueden proporcionar muchas satisfacciones al psiquiatra. En una serie de tres entradas se explorarán 15 puntos sugerentes, si bien hay muchos más...
En esta primera entrada se explorarán los 5 primeros aspectos.
- El abordaje multidisciplinar
- Clasificaciones distintas y complementarias
- Fiabilidad y validez de un trastorno: el papel de las pruebas de laboratorio
- Fiabilidad y validez (2): el papel de los marcadores biológicos
- El concepto de "trastorno"
- Ontología de la enfermedad: la naturaleza de los síntomas
- Fenomenología del sueño: síntomas psiquiátricos en personas sanas
- Fisiopatología común: comorbilidad entre TS y TM
- Emociones y neurobiología
- Consideraciones sobre la edad en el diagnóstico de los trastornos
- Los médicos no creen (tampoco) en la existencia de los TS
- Todos/nadie tiene enfermedades del sueño
- Los TS como enfermedades o como reacciones a la vida moderna: el modelo biopsicosocial en la Medicina del Sueño
- Estudio de los sueños: de Freud al estudio actual en el laboratorio
- Fármacos comunes en TS y TM
1- EL ABORDAJE: EL SUEÑO SE ESTUDIA DE MANERA MULTIDISCIPLINAR
Los Trastornos del Sueño (TS) son el conjunto de condiciones clínicas que conservan el abordaje más multidisciplinar de la medicina moderna.
La especialidad/acreditación en Medicina de Sueño para llegar a ser somnólogo se obtiene tras años de asistencia clínica y un examen de capacitación (España, Europa, USA, otros países) que realizan profesionales que provienen de disciplinas muy distintas: Medicina Interna, Neurofisiología, Neumología, Neurología, Otorrinolaringología, Pediatría, Psicología, Psiquiatría, .... Esto genera una riqueza teórica sin parangón en la medicina actual.
 |
| Neumólogos y neurofisiólogos (con enfermeros y técnicos) de la Unidad del Sueño del Hospital Vall Hebrón (Barcelona) |
2- LA TAXONOMÍA: HAY DIFERENTES FORMAS DE CLASIFICAR LOS TS
La jugosa DSM-IV: Guía de Uso de First, Pincus y Frances expone en su capítulo sobre los Trastornos del sueño:
La Medina del Sueño posee su propia clasificación de los TS, la International Classification of Sleep Disorders (ICSD), y en 2014 aparecía la 3a edición (ICSD-3). A pesar de que muchos miembros son comunes al grupo de trabajo para los TS del DSM o la CIE, existen diferencias básicas muy interesantes.
La principal diferencia refleja el contexto clínico donde ser realizan los diagnósticos. La ICSD se utiliza en Unidades con laboratorios de sueño, mientras que la CIE y DSM se emplea en los entornos clínicos donde no se tiene acceso a estas pruebas: polisomnografía (PSG), test de latencias múltiples de sueño (TLMS), actigrafía. Incluso el acceso a ciertas pruebas es difícil para numerosos laboratorios (pe., niveles de hipocretinas LCR para el diagnóstico de narcolepsia).
"La cuestión más importante y controvertida en relación con los grupos de criterios de esta sección fue el grado en que han de incluir los datos de los registros polisomnográficos. A diferencia de lo que ocurre en la mayoría de las otras áreas de la psiquiatría, los laboratorios de sueño proporcionan información muy específica y precisa que puede ser útil en la confirmación de los diagnósticos de los trastornos de sueño. Por esta razón, la ICSD incluye los datos polisomnográficos en sus definiciones de los trastornos de sueño. En cambio, el grupo de trabajo de la DSM-IV optó por no incluir estos hallazgos de laboratorio en sus criterios diagnósticos. Esta decisión reflejaba el hecho de que la mayoría de los diagnósticos de trastornos del sueño pueden realizarse en contextos clínicos sin la ayuda de los laboratorios de sueño y que los estudios de sueño son caros y no siempre es fácil acceder a ellos."
3- FIABILIDAD Y VALIDEZ DEL CONSTRUCTO TRASTORNO: LAS PRUEBAS DE LABORATORIO
Con frecuencia los psiquiatras se lamentan porque "no tenemos pruebas de laboratorio que permitan realizar el diagnóstico de los trastornos mentales". ¡No es cierto! El capítulo de los TS nos recuerda la existencia de pruebas funcionales (PSG, TLMS, actigrafía) que permiten la medición objetiva de distintos cuadros clínicos (índice de apneas, presencia de movimientos y pérdida de la atonía muscular durante el sueño REM, latencia REM acortada) a pesar de que ninguna refleja las lesiones o la fisiopatología subyacente.
Por este motivo, los somnólogos son plenamente conscientes de que aunque la fiabilidad diagnóstica de los TS es alta, sigue quedando el problema de la validez. Es decir, cual es la naturaleza última de la enfermedad, su ontología.
Por ejemplo, el Síndrome de Apnea/Hipopnea del Sueño (SAHS) se define como la presencia de ≥ 15 apneas-hipopneas/hora o ≥ 5 apneas-hipopneas/hora si hay repercusión clínica (alteraciones nocturnas de la respiración, somnolencia diurna). Sin embargo las definiciones se establecieron de manera consensuada, delimitando la apnea como la disminución de >90% del flujo aéreo y la hiponea como disminución de ≥ 30% del flujo asociada a una desaturación de >3% y/o a un microdespertar, ambas durante ≥ 10 segundos.
De forma periódica se publican revisiones acerca de cómo codificar estos eventos respiratorios (Sleep Apnea Definitions Task Force of the American Academy of Sleep Medicine 2012), y la definición de hipopnea continúa siendo un área de controversia. El concepto de hipopnea se introdujo originariamente para definir a aquellas situaciones en las que una disminución de la saturación de oxihemoglobina (SaO2) se asociaba con un cambio en el flujo aéreo en lugar de la casi ausencia total de flujo aéreo (apnea).
Hasta 2012 (AASM manual for the scoring of sleep and associated events) existían dos definiciones: una definición recomendada de hipopnea (≥30% del flujo asociada a una desaturación de > 4%), y la alternativa (≥50% del flujo asociada a una desaturación de >3% y/o a un microdespertar). Los grupos de trabajo mostraban índices de apnea/hiponea diferentes, falsos positivos y negativos distintos en función de los sensores, y finalmente los seguros sólo aceptaban cubrir los valores más altos.
Evidentemente el SAHS es un constructo que intenta reflejar las alteraciones sobre el organismo producidas por episodios repetidos de obstrucción de las vías respiratorias altas durante el sueño, ¿pero a qué tipo de alteraciones se refiere?
El descenso de la SaO2 y/o los microdespertares provocados por las apneas/hipopneas produce somnolencia diurna como se recoge en sus criterios diagnósticos, pero también:
Así, esta entidad produce una alteración del organismo de manera diferente en función de el órgano valorado, de la edad, las enfermedades asociadas, el tiempo de seguimiento, y otra serie de factores concurrentes. Por este motivo los criterios diagnósticos del SAHS son y deben ser distintos en función de diversas condiciones.
Este extremo queda claramente reflejado en las diferencias etiológicas, de presentación clínica, de complicaciones, de tratamiento, y propiamente conceptuales, entre el SAHS en niños y en adultos.
Para mayor complejidad, toda definición del concepto SAHS también dependerá de aspectos técnicos, como la fiabilidad de los aparatos y sensores para captar variaciones de la SaO2 y del flujo aéreo.
En conclusión, la validez del constructo SAHS como enfermedad, al igual que la validez del constructo obesidad, o cualquier otros trastorno mental o médico, no depende únicamente de la posibilidad de medir algo con fiabilidad con pruebas de laboratorio. Existen múltiples validadores externos que apoyan que un constructo sea o no una "enfermedad"
Con frecuencia los psiquiatras se lamentan porque "no tenemos pruebas de laboratorio que permitan realizar el diagnóstico de los trastornos mentales". ¡No es cierto! El capítulo de los TS nos recuerda la existencia de pruebas funcionales (PSG, TLMS, actigrafía) que permiten la medición objetiva de distintos cuadros clínicos (índice de apneas, presencia de movimientos y pérdida de la atonía muscular durante el sueño REM, latencia REM acortada) a pesar de que ninguna refleja las lesiones o la fisiopatología subyacente.
 |
| Estudio polisomnográfico (PSG) |
Por este motivo, los somnólogos son plenamente conscientes de que aunque la fiabilidad diagnóstica de los TS es alta, sigue quedando el problema de la validez. Es decir, cual es la naturaleza última de la enfermedad, su ontología.
Por ejemplo, el Síndrome de Apnea/Hipopnea del Sueño (SAHS) se define como la presencia de ≥ 15 apneas-hipopneas/hora o ≥ 5 apneas-hipopneas/hora si hay repercusión clínica (alteraciones nocturnas de la respiración, somnolencia diurna). Sin embargo las definiciones se establecieron de manera consensuada, delimitando la apnea como la disminución de >90% del flujo aéreo y la hiponea como disminución de ≥ 30% del flujo asociada a una desaturación de >3% y/o a un microdespertar, ambas durante ≥ 10 segundos.
De forma periódica se publican revisiones acerca de cómo codificar estos eventos respiratorios (Sleep Apnea Definitions Task Force of the American Academy of Sleep Medicine 2012), y la definición de hipopnea continúa siendo un área de controversia. El concepto de hipopnea se introdujo originariamente para definir a aquellas situaciones en las que una disminución de la saturación de oxihemoglobina (SaO2) se asociaba con un cambio en el flujo aéreo en lugar de la casi ausencia total de flujo aéreo (apnea).
Hasta 2012 (AASM manual for the scoring of sleep and associated events) existían dos definiciones: una definición recomendada de hipopnea (≥30% del flujo asociada a una desaturación de > 4%), y la alternativa (≥50% del flujo asociada a una desaturación de >3% y/o a un microdespertar). Los grupos de trabajo mostraban índices de apnea/hiponea diferentes, falsos positivos y negativos distintos en función de los sensores, y finalmente los seguros sólo aceptaban cubrir los valores más altos.
Evidentemente el SAHS es un constructo que intenta reflejar las alteraciones sobre el organismo producidas por episodios repetidos de obstrucción de las vías respiratorias altas durante el sueño, ¿pero a qué tipo de alteraciones se refiere?
El descenso de la SaO2 y/o los microdespertares provocados por las apneas/hipopneas produce somnolencia diurna como se recoge en sus criterios diagnósticos, pero también:
- Problemas cognitivos (p.e., funciones ejecutivas): claramente la repercusión va a ser diferente a corto que a largo plazo, menos relevante sobre un cerebro adulto formado que sobre el cerebro en desarrollo del niño -sbt en TDAH, Sdme Prader Willi-, y también en ancianos con deterioro cognitivo.
- Alteraciones del sistema nervioso autónomo con variaciones de la tensión arterial y la frecuencia cardíaca: más relevantes en pacientes con coronariopatías o arritmias, y en niños prematuros/recién nacidos. Pueden conducir a una hipertensión pulmonar e incluso cor pulmonale.
- Problemas endocrinos: disminución de la secreción de la GH con niños de baja talla, baja secreción de ADH con nicturia, resistencia a la insulina con mayor riesgo de diabetes.
- Problemas mentales; depresión, ansiedad, irritabilidad, inatención e hiperactividad.
- Impotencia
Así, esta entidad produce una alteración del organismo de manera diferente en función de el órgano valorado, de la edad, las enfermedades asociadas, el tiempo de seguimiento, y otra serie de factores concurrentes. Por este motivo los criterios diagnósticos del SAHS son y deben ser distintos en función de diversas condiciones.
Este extremo queda claramente reflejado en las diferencias etiológicas, de presentación clínica, de complicaciones, de tratamiento, y propiamente conceptuales, entre el SAHS en niños y en adultos.
Para mayor complejidad, toda definición del concepto SAHS también dependerá de aspectos técnicos, como la fiabilidad de los aparatos y sensores para captar variaciones de la SaO2 y del flujo aéreo.
En conclusión, la validez del constructo SAHS como enfermedad, al igual que la validez del constructo obesidad, o cualquier otros trastorno mental o médico, no depende únicamente de la posibilidad de medir algo con fiabilidad con pruebas de laboratorio. Existen múltiples validadores externos que apoyan que un constructo sea o no una "enfermedad"
4- FIABILIDAD Y VALIDEZ (2): LOS MARCADORES BIOLÓGICOS
Por primera vez, el DSM5 incluye una prueba biológica para el diagnóstico de un trastorno mental: el nivel de hipocretinas en LCR para el diagnóstico de narcolepsia tipo 1 (antigua narcolepsia con cataplejia). El problema es que se trata de una prueba muy cara, y sólo se realiza en unos pocos hospitales.
La mayoría de las Unidades de Sueño continúa realizando el diagnóstico a partir de la presentación clínica característica (la tétrada hipersomnia, cataplejias, alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas y páralisis del sueño) con el apoyo de las pruebas funcionales (TLMS: latencia media de sueño <8min y >2 periodos sueño REM) sólo de manera complementaria.
Esto ocasiona que los casos en que aparece un síndrome clínico de narcolepsia con cataplejia sin disminución de hipocretinas (5-10%) se puedan generar dudas. Las implicaciones son muy relevantes, con limitaciones en la cobertura clínica por parte de los seguros, la no indicación de tratamientos, o la exclusión de acceso a beneficios por minusvalía. Por ejemplo, el oxibato sódico es un fármaco de dispensación hospitalaria que la agencia americana del medicamento (FDA) lo indica para la narcolepsia con/sin cataplejias mientras que su homóloga europea (EMEA) sólo lo indica para las cataplejias. Otro ejemplo, la FDA acepta las indicaciones de metilfenidato para TDAH y narcolepsia, la EMEA sólo para TDAH.
Sin embargo, algunos señalan que se trata de un hecho poco significativo ya que realmente se trata de un trastorno cerebral (neurológico) y no mental (psiquiátrico). A parte del dualismo ingenuo (mente/cerebro) que ésto representa (ver el siguiente apartado), también abre el debate sobre si la existencia de un marcador biológico (p.e., test supresión dexametasona en depresión) o una prueba de laboratorio (p.e., latencia de sueño REM acortada en depresión) hace que todo síndrome clínico deba ser considerado un trastorno neurológico.
¿Es correcta la retirada del sdme de Rett del DSM-5 porque se conoce su etiología molecular?. ¿Debería considerarse que el TOC no es un TM si es debido al trastorno pediátrico neuropsiquiátrico autoinmune asociado a estreptococo, también conocido por su acrónimo PANDAS (derivado del inglés Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococci)?
5- EL TÉRMINO "TRASTORNO" (DISORDER)
A pesar de la utilización sistemática de las pruebas de laboratorio, la medicina del sueño es la única disciplina junto con la psiquiatría que utiliza de manera sistemática el concepto de trastorno (disorder)
Creo muy importante, llegados a este punto, repasar la definición de Trastorno mental en el DSM-IV:
Por primera vez, el DSM5 incluye una prueba biológica para el diagnóstico de un trastorno mental: el nivel de hipocretinas en LCR para el diagnóstico de narcolepsia tipo 1 (antigua narcolepsia con cataplejia). El problema es que se trata de una prueba muy cara, y sólo se realiza en unos pocos hospitales.
La mayoría de las Unidades de Sueño continúa realizando el diagnóstico a partir de la presentación clínica característica (la tétrada hipersomnia, cataplejias, alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas y páralisis del sueño) con el apoyo de las pruebas funcionales (TLMS: latencia media de sueño <8min y >2 periodos sueño REM) sólo de manera complementaria.
Esto ocasiona que los casos en que aparece un síndrome clínico de narcolepsia con cataplejia sin disminución de hipocretinas (5-10%) se puedan generar dudas. Las implicaciones son muy relevantes, con limitaciones en la cobertura clínica por parte de los seguros, la no indicación de tratamientos, o la exclusión de acceso a beneficios por minusvalía. Por ejemplo, el oxibato sódico es un fármaco de dispensación hospitalaria que la agencia americana del medicamento (FDA) lo indica para la narcolepsia con/sin cataplejias mientras que su homóloga europea (EMEA) sólo lo indica para las cataplejias. Otro ejemplo, la FDA acepta las indicaciones de metilfenidato para TDAH y narcolepsia, la EMEA sólo para TDAH.
Sin embargo, algunos señalan que se trata de un hecho poco significativo ya que realmente se trata de un trastorno cerebral (neurológico) y no mental (psiquiátrico). A parte del dualismo ingenuo (mente/cerebro) que ésto representa (ver el siguiente apartado), también abre el debate sobre si la existencia de un marcador biológico (p.e., test supresión dexametasona en depresión) o una prueba de laboratorio (p.e., latencia de sueño REM acortada en depresión) hace que todo síndrome clínico deba ser considerado un trastorno neurológico.
¿Es correcta la retirada del sdme de Rett del DSM-5 porque se conoce su etiología molecular?. ¿Debería considerarse que el TOC no es un TM si es debido al trastorno pediátrico neuropsiquiátrico autoinmune asociado a estreptococo, también conocido por su acrónimo PANDAS (derivado del inglés Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococci)?
5- EL TÉRMINO "TRASTORNO" (DISORDER)
A pesar de la utilización sistemática de las pruebas de laboratorio, la medicina del sueño es la única disciplina junto con la psiquiatría que utiliza de manera sistemática el concepto de trastorno (disorder)
Como en el caso del constructo "enfermedad", el concepto de trastorno mental para el DSM o qué debe explicar el concepto de enfermedad mental está lejos de ser un asunto resuelto, así que cualquier disciplina que se sume debería ser bienvenida.
Creo muy importante, llegados a este punto, repasar la definición de Trastorno mental en el DSM-IV:
A pesar de que esta obra se titula MANUAL DIAGNÓSTICO Y ESTADÍSTICO DE LOS TRASTORNOS MENTALES, el término "trastorno mental" implica, desafortunadamente, una distinción entre trastornos "mentales" y "físicos" (un anacronismo reduccionista del dualismo mente/cuerpo). Los conocimientos actuales indican que hay mucho de "físico" en los trastornos "mentales" y mucho de "mental" en los trastornos "físicos". El problema planteado por el término trastornos "mentales" ha resultado ser más patente que su solución, y, lamentablemente, el término persiste en el título del DSM-IV, ya que no se ha encontrado una palabra adecuada que pueda sustituirlo.
Es más, a pesar de que este manual proporciona una clasificación de los trastornos mentales, debe admitirse que no existe una definición que especifique adecuadamente los límites del concepto "trastorno mental". El término "trastorno mental", al igual que otros muchos términos en la medicina y en la ciencia, carece de una definición operacional consistente que englobe todas las posibilidades. Todas las enfermedades médicas se definen a partir de diferentes niveles de abstracción -como patología estructural (p. ej., colitis ulcerosa), forma de presentación de los síntomas (p. ej., migraña)., desviación de la norma fisiológica (p. ej., hipertensión) y etiología (p. ej., neumonía neumocócica)-. Los trastornos mentales han sido definidos también mediante una gran variedad de conceptos (p. ej., malestar, descontrol, limitación, incapacidad, inflexibilidad, irracionalidad, patrón sindrómico, etiología y desviación estadística). Cada uno es un indicador útil para un tipo de trastorno mental, pero ninguno equivale al concepto y cada caso requiere una definición distinta.
A pesar de estas consideraciones, la definición de trastorno mental del DSM-IV es la misma que la del DSM-III y la del DSM-III-R, ya que es tan útil como cualquier otra definición y, además, ha permitido tomar decisiones sobre alteraciones ubicadas entre la normalidad y la patología, que deberían ser incluidas en el DSM-IV. En este manual cada trastorno mental es conceptualizado como un síndrome o un patrón comportamental o psicológico de significación clínica, que aparece asociado a un malestar (p. ej., dolor)., a una discapacidad (p. ej., deterioro en una o más áreas de funcionamiento) o a un riesgo significativamente aumentado de morir o de sufrir dolor, discapacidad o pérdida de libertad. Además, este síndrome o patrón no debe ser meramente una respuesta culturalmente aceptada a un acontecimiento particular (p. ej., la muerte de un ser querido). Cualquiera que sea su causa, debe considerarse como la manifestación individual de una disfunción comportamental, psicológica o biológica. Ni el comportamiento desviado (p. ej., político., religioso o sexual) ni los conflictos entre el individuo y la sociedad son trastornos mentales, a no ser que la desviación o el conflicto sean síntomas de una disfunción.
No hay comentarios:
Publicar un comentario