"Mirar las cosas de cara, ser capaces de sorprendernos, tener curiosidad y un poco de coraje; saber preguntar y saber escuchar; evitar los dogmas y las respuestas automáticas; no buscar necesariamente respuestas y aún menos fórmulas magistrales" (Emili Manzano)

miércoles, 19 de marzo de 2014

NARCOLEPSIA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES

El 18 de marzo fue el Día Internacional de la Narcolepsia. Además de animaros a ojear el video de la Narcolepsia de la Fundación Española De Enfermedades Neurológicas sobre sus síntomas y repercusiones sociales os presento un artículo sobre los aspectos característicos en el niño. No podemos olvidar que aunque la Narcolesia se suele diagnosticar a los 20 años, casi un tercio debuta antes de los 15 años y el tiempo hasta el diagnóstico se retrasa entre 6 y 10 años, periodo crítico para la formación del individuo. 



ASPECTOS DIFERENCIALES DE LA NARCOLEPSIA EN NIÑOS 

MJ Jurado, Unidad del Sueño, Hospital Vall Hebron, Barcelona (mjjuradoluque@gmail.com)


Más de la mitad de los adultos con narcolepsia ya presentan síntomas de la enfermedad durante la etapa escolar y la adolescencia, pero sus manifestaciones tienen unas características diferenciales que dificultan su identificación.

Dra MJ Jurado
La prevalencia de la narcolepsia en población infanto-juvenil no se conoce, sin embargo, los síntomas comienzan mucho antes de que se haya reconocido el cuadro: el 34% de los pacientes adultos tienen los primeros síntomas antes de los 15 años, un 16% antes de los 10 años y un 4,5% antes de los 5 años.

Desde un punto de vista clínico, el síndrome se caracteriza por cinco síntomas cardinales: somnolencia diurna excesiva, cataplejía, fragmentación del sueño, parálisis del sueño y alucinaciones  hipnagógicas hipnopómpicas. En los niños, estos síntomas cardinales se van a expresar de manera diferente debido a factores madurativos.
  • Somnolencia diurna excesiva (SDE): como en los adultos, es el síntoma más frecuente, el más precoz y aparece en situaciones muy inapropiadas. Sin embargo, en la población infantil, la SDE suele ser más grave, en forma de somnolencia fluctuante durante el día, ataques de sueño superpuestos y siestas prolongadas que pueden durar hasta 2-3 horas y que no son generalmente restauradoras. La falta de atención secundaria a la SDE causa problemas escolares, con deterioro académico y la burla de los compañeros. Además se les acusa de vagos y holgazanes al dormirse, literalmente, en clase. En algunos niños la SDE se manifiesta sólo como dificultad para despertar o con la persistencia o reaparición de las siestas. Por su parte, los niños más pequeños pueden "luchar" contra la somnolencia y presentar inquietud y conductas disruptivas.
  • La cataplejia es el síntoma más específico y aunque puede no estar presente al inicio del síndrome, el intervalo entre la SDE y los episodios de cataplejía es mucho menor en niños que en adultos. La cataplejia en el niño puede ser atípica y no estar asociada a un estímulo emocional (risa y sorpresa), y expresarse únicamente a nivel de  la musculatura facial, la denominada “facies catapléjica” (caída de mandíbula, protusión de lengua, muecas extrañas)
  • La fragmentación del sueño es frecuente, igual que en los adultos, con un sueño intranquilo, numerosos despertares y parasomnias (pesadillas, terrores nocturnos y trastorno del comportamiento REM).
  • Las parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpica, son difíciles de explorar en el niño. En ocasiones no es capaz de expresar con precisión estos síntomas y otras veces se siente avergonzado al explicarlo ante los padres o atemorizado ante estos acontecimientos. Las alucinaciones pueden ser muy vívidas y plantear el diagnóstico diferencial de psicosis.
Fuera de la péntada caractéristica, hay que destacar la importante repercusión en el rendimiento escolar de los niños con narcolepsia. Además de la dificultades cognitivas derivadas de la SDE, se han descrito alteraciones primarias de las funciones frontales. Incluso en las primeras etapas, se produce un cambio en el carácter del niño (primario y/o reactivo) con sentimientos de inferioridad, introversión, tristeza, labilidad emocional, e incluso irritabilidad y agresividad verbal y física hacia compañeros y familia.

Con frecuencia, la narcolepsia en niños se asocia a obesidad y a una pubertad precoz, que podría reflejar una alteración a nivel de hipotálamo. Diversos estudios sugieren que la hipocretina liberada por el hipotálamo también regula el metabolismo, a través del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal.

El diagnóstico de sospecha de la narcolepsia en el niño es clínico y la polisomnografía nocturna (PSG) seguida de un test de latencias múltiple del sueño (TLMS) permiten su confirmación, utilizándose los criterios del adulto. Sin embargo, en el TLMS se ha descrito un incremento de la latencia media del sueño y una menor proporción de episodios de sueño REM en los niños en comparación con los adultos. En los niños mayores de 8 años se pueden aplicar los mismos criterios que en adultos, sin embargo, por debajo de esta edad no se conocen los valores de normalidad, siendo necesario realizar TLMS seriados para su confirmación.

Debe realizarse una RMN cerebral para descartar procesos médicos o neurológicos con afectación de estructuras cerebrales y de las vías hipocretinérgicas, como lesiones hipotalámicas, encefalomielitis diseminada aguda, encefalitis con anticuerpos anti-Ma2, esclerosis múltiple y lesiones de tronco cerebral.

En el abordaje terapéutico de la narcolepsia infantil lo más importante es la educación al propio niño, padres y profesores acerca de las características de la enfermedad, así como la instauración de las medidas no farmacológicas, como siestas programadas y rutinas previas al sueño.

El tratamiento farmacológico va encaminado a mejorar los síntomas, y con excepción de los estimulantes, no tienen una indicación formal en el niño.
  • Somnolencia diurna excesiva: Los fármacos utilizados son los estimulantes; modafinilo (ModiodalR) y metilfenidato en cualquiera de sus formas de liberación (rápida (RubifenR), prolongada (MedikinetR) o sostenida (ConcertaR))).
  • Cataplejia: Se han utilizado ampliamente los antidepresivos tricíclicos (e.g., como clomipramina), los inhibidores selectivos (e.g., fluoxetina) o la venlafaxina. En la actualidad está disponible en el mercado español como medicación de dispensación hospitalaria el oxibato sódico (XyremR). Su uso está permitido sólo en mayores de 18 años, aunque existen algunos estudios que muestran buena eficacia en niños, con una tolerancia óptima. El uso de inmunoglobulinas intravenosas para el control de la cataplejía es por ahora controvertido y no se disponen de estudios controlados.


Este video muestra una niña con narcolepsia que presenta episodios de cataplejia muy marcados. Afortunadamente no es lo más frecuente, aunque las formas menos características pasan desapercibidas y se produce un retraso en el diagnóstico de más de diez años. Esto genera mayor riesgo de afectación del rendimiento académico y las relaciones con compañeros y familias. Muchos de estos niños evitan reir para no sufrir cataplejias.



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