Existen muchas razones, académicas y clínicas, por las que conocer la Medicina del Sueño y los Trastornos del sueño (TS) pueden proporcionar muchas satisfacciones al psiquiatra. En una serie de tres entradas se explorarán 15 puntos sugerentes, si bien hay muchos más...
En esta segunda entrada se explorarán los puntos del 6 al 10.
- El abordaje multidisciplinar
- Clasificaciones distintas y complementarias
- Fiabilidad y validez de un trastorno: el papel de las pruebas de laboratorio
- Fiabilidad y validez (2): el papel de los marcadores biológicos
- El concepto de "trastorno"
- Ontología de la enfermedad: la naturaleza de los síntomas
- Fenomenología del sueño: síntomas psiquiátricos en personas sanas
- Fisiopatología común: comorbilidad entre TS y TM
- Emociones y neurobiología
- Consideraciones sobre la edad en el diagnóstico de los trastornos
- Los médicos no creen (tampoco) en la existencia de los TS
- Todos/nadie tiene enfermedades del sueño
- Los TS como enfermedades o como reacciones a la vida moderna: el modelo biopsicosocial en la Medicina del Sueño
- Estudio de los sueños: de Freud al estudio actual en el laboratorio
- Fármacos comunes en TS y TM
6- ONTOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD: LA NATURALEZA DE LOS SÍNTOMAS
El concepto ontológico de enfermedad surge en el siglo XVII, como producto de las observaciones clínicas realizadas por el médico inglés Thomas Sydenham, quien se dedicó a desentrañar y comprender qué es una enfermedad, cuál es su naturaleza y cuáles sus síntomas, características y peculiaridades. La enfermedad, de este modo, pasó a ser, desde el punto de vista ontológico, una entidad morbosa abstracta, considerada según sus particularidades, independientemente del paciente.
Este planteamiento se basa en utilizar los big numbers estadísticos, es decir realizar estudios genéticos y/o de neuroimagen a un número muy elevado de personas que (digan que) presentan un síntoma (p.e., oyen voces, están tristes o inatentos). El problema es el mismo que pesar un libro; puede ser muy preciso, pero no nos informa sobre su naturaleza o función. Tras billones de dólares invertidos en programas muy ambiciosos como La Década del Cerebro (1990-2000) y el Proyecto Genoma Humano, los resultados son muy humildes.
En el caso concreto de la narcolepsia, un síntoma tan aparentemente sencillo como los ataques de sueño pasa desapercibido y se interpreta (se construye) como fatiga o decaimiento, y los niños y adolescentes son injustamente acusados de vagos, perezosos o depresivos. El resultado es que se produce un retraso diagnóstico medio de 10 años (Thorpy 2014)
Esto significa que no se trata de un síntoma que se deba "descubrir" sino un fenómeno que se debe interpretar por alguien que conozca sus variantes de expresión. La validez del síntoma no aumenta al pasar a todos los niños con fatiga/decaimiento/inatención por la PSG, sino al construir el síntoma entre especialista y afectado.
Lo mismo se aplica a la descripción de las molestias del Síndrome de Piernas Inquietas (SPI), con mucha frecuencia confundidas con dolores del crecimiento en niños (Picchietti 2011) y con ansiedad en ancianos. El SPI es muy frecuente en TDAH (44%) y autismo, y exhibe una presentación clínica muy característica ... si se tiene el ojo clínico entrenado. Las pruebas de laboratorio ayudan poco en el diagnóstico de esta entidad (no todos muestran movimientos periódicos de piernas en la PSG).
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Dibujos de SPI pediátrico cortesía de Dr Pichietti y Dra Jurado |
7- FENOMENOLOGIA: SÍNTOMAS "PSIQUIÁTRICOS" EN PERSONAS SANAS
Debido a lo comentado en el punto anterior, la fenomenología y la psicopatología son fuente indispensable para lograr una caracterización de las entidades mentales de mayor validez que los TM recogidos en el DSM.
Para ello es indispensable la evaluación fenomenológica de estas experiencias en personas sanas o con otras patologías. Si se toma como ejemplo las alucinaciones (Boksa 2009) el sueño y sus trastornos es uno de los modelos de estudio más prometedores. Las alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas en niños, adolescentes y adultos sanos son el paradigma de la existencia de alucinaciones fuera del espectro psiquiátrico. Además, estas alucinaciones también se pueden provocar tras la privación de sueño en personas sanas y son especialmente prominentes en la narcolepsia, donde se pueden asociar a delirios (Fortuyn 2009)
8 - FISIOPATOLOGÍA COMÚN: LA COMORBILIDAD ENTRE TS Y TM
Hace años se observó que un número significativo de pacientes con conductas motoras y/o vocalizaciones en la segunda mitad de la noche, esto es con trastorno de conducta REM (TCREM), evolucionaban hacia Enfermedad de Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas (sbt sinucleinopatías).
Este hallazgo se ha demostrado consistente en > 50% de los pacientes con TCREM diagnosticados en una Unidad de Sueño, y hoy forma parte de los criterios diagnósticos del trastorno neurocognitivo por cuerpos de Lewy. Además, a menudo precede en más de una década la presencia de cualquier otro signo neurológico y de este modo abre la posibilidad al estudio y el tratamiento precoz (Postuma 2015).
En esa misma linea, todo somnólogo conoce la relación entre TDAH y síndrome de retraso de fase, un trastorno del ritmo circadiano. Esto podría tener implicaciones muy relevantes a nivel fisiopatológico, de validez del constructo y terapéuticas (p.e., melatonina en lugar de benzodiacepinas) (Walters 2008). De este modo, algunos TS como el retraso de fase, el SPI o incluso la nicturia (Elia 2009) podrían constituir un buen endofenotipo para el TDAH.
También resulta muy interesante la relación entre las alteraciones del sueño y suicidio en jóvenes. El insomnio es un buen predictor de ideación suicida en jóvenes de alto riesgo (Bernert 2017), y por lo tanto un prometedor foco de atención y tratamiento.
9 - EMOCIONES Y NEUROBIOLOGÍA
El mainstream de la neurología y la psiquiatría asume que las emociones afectan a los distintos circuitos cerebrales de una manera inespecífica, bajo la forma de ese cajón de sastre llamado estrés. De esta suerte, por ejemplo, se acepta que el estrés y las emociones desencadenan crisis epilépticas o empeoran los trastornos del movimiento como las coreas o los tics, de la misma manera que provocan insomnio, depresión o trastornos de ansiedad.
Sin embargo existen pocas relaciones tan fascinantes y específicas como la asociación de las cataplejias con las emociones, como la alegría, el enfado y la sorpresa (Anic-Labat 1999, Moore 2007). Especialmente atractivo resulta la pérdida de tono muscular debida a la risa, el factor desencadenante más eficaz para desencadenar la cataplejía. De hecho, es universal el sentimiento de debilidad con la risa, que afloja las rodillas y que puede llegar a hacer caer al suelo de hilaridad.
Ni tristeza, ni ansiedad. La risa es la emoción que, de largo, más desencadena las crisis de cataplejía, a través de una fisiopatología a día de hoy desconocida. Esto es llamativo pues la risa, no es una emoción en sentido estricto, sino una conducta motora, y suele ser más una respuesta social desvinculada de una verdadera experiencia de júbilo.Tanto es así que muchos niños y adolescentes se alejan de compañeros y situaciones que les hacen reír por temor a las cataplejías, con la adopción de comportamientos taciturnos y depresivos.
Esta asociación nos sugiere una relación neurobiológica más o menos específica de ambos fenómenos, y una vía original para el estudio de los trastornos del estado de ánimo.
10- CONSIDERACIONES SOBRE LA EDAD EN EL DIAGNÓSTICO
En pocas entidades médicas como los TS y los TM queda tan clara la influencia de la edad en la etiología, la presentación clínica, la evolución y el tratamiento de los trastornos.
En el caso de los TM, con frecuencia se ha criticado el uso diferencial de categorías diagnósticas por los profesionales si atienden niños o adultos. De esta forma, niños con diagnóstico de TDAH o Asperger son catalogados de impulsivos o esquizoides al llegar a las consultas de adultos.
Esto se explica en parte debido a la falta de estudios prospectivos. Sin embargo, los pocos estudios de seguimiento de los trastornos mentales a lo largo de la vida han permitido observar la evolución diferencial de cada uno de los grupos de síntomas de TDAH, o las diferentes presentaciones de la depresión en la infancia, adolescencia, edad adulta o el anciano. También los estudios prospectivos Oregón y Zurich han mostrado que la euforia no es el síntoma nuclear del trastorno bipolar (Angst 2002)
Aunque muchos autores interpretan estos resultados como una demostración de la poca validez de los TM, también los TS como el SAHS o la narcolepsia presentan etiología, clínica, comorbilidad y/o tratamiento distinto en la infancia y la edad adulta, sin que implique una debilidad del constructo.
Hace años se observó que un número significativo de pacientes con conductas motoras y/o vocalizaciones en la segunda mitad de la noche, esto es con trastorno de conducta REM (TCREM), evolucionaban hacia Enfermedad de Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas (sbt sinucleinopatías).
Este hallazgo se ha demostrado consistente en > 50% de los pacientes con TCREM diagnosticados en una Unidad de Sueño, y hoy forma parte de los criterios diagnósticos del trastorno neurocognitivo por cuerpos de Lewy. Además, a menudo precede en más de una década la presencia de cualquier otro signo neurológico y de este modo abre la posibilidad al estudio y el tratamiento precoz (Postuma 2015).
En esa misma linea, todo somnólogo conoce la relación entre TDAH y síndrome de retraso de fase, un trastorno del ritmo circadiano. Esto podría tener implicaciones muy relevantes a nivel fisiopatológico, de validez del constructo y terapéuticas (p.e., melatonina en lugar de benzodiacepinas) (Walters 2008). De este modo, algunos TS como el retraso de fase, el SPI o incluso la nicturia (Elia 2009) podrían constituir un buen endofenotipo para el TDAH.
También resulta muy interesante la relación entre las alteraciones del sueño y suicidio en jóvenes. El insomnio es un buen predictor de ideación suicida en jóvenes de alto riesgo (Bernert 2017), y por lo tanto un prometedor foco de atención y tratamiento.
9 - EMOCIONES Y NEUROBIOLOGÍA
El mainstream de la neurología y la psiquiatría asume que las emociones afectan a los distintos circuitos cerebrales de una manera inespecífica, bajo la forma de ese cajón de sastre llamado estrés. De esta suerte, por ejemplo, se acepta que el estrés y las emociones desencadenan crisis epilépticas o empeoran los trastornos del movimiento como las coreas o los tics, de la misma manera que provocan insomnio, depresión o trastornos de ansiedad.
Sin embargo existen pocas relaciones tan fascinantes y específicas como la asociación de las cataplejias con las emociones, como la alegría, el enfado y la sorpresa (Anic-Labat 1999, Moore 2007). Especialmente atractivo resulta la pérdida de tono muscular debida a la risa, el factor desencadenante más eficaz para desencadenar la cataplejía. De hecho, es universal el sentimiento de debilidad con la risa, que afloja las rodillas y que puede llegar a hacer caer al suelo de hilaridad.
Ni tristeza, ni ansiedad. La risa es la emoción que, de largo, más desencadena las crisis de cataplejía, a través de una fisiopatología a día de hoy desconocida. Esto es llamativo pues la risa, no es una emoción en sentido estricto, sino una conducta motora, y suele ser más una respuesta social desvinculada de una verdadera experiencia de júbilo.Tanto es así que muchos niños y adolescentes se alejan de compañeros y situaciones que les hacen reír por temor a las cataplejías, con la adopción de comportamientos taciturnos y depresivos.
Esta asociación nos sugiere una relación neurobiológica más o menos específica de ambos fenómenos, y una vía original para el estudio de los trastornos del estado de ánimo.
10- CONSIDERACIONES SOBRE LA EDAD EN EL DIAGNÓSTICO
En pocas entidades médicas como los TS y los TM queda tan clara la influencia de la edad en la etiología, la presentación clínica, la evolución y el tratamiento de los trastornos.
En el caso de los TM, con frecuencia se ha criticado el uso diferencial de categorías diagnósticas por los profesionales si atienden niños o adultos. De esta forma, niños con diagnóstico de TDAH o Asperger son catalogados de impulsivos o esquizoides al llegar a las consultas de adultos.
Esto se explica en parte debido a la falta de estudios prospectivos. Sin embargo, los pocos estudios de seguimiento de los trastornos mentales a lo largo de la vida han permitido observar la evolución diferencial de cada uno de los grupos de síntomas de TDAH, o las diferentes presentaciones de la depresión en la infancia, adolescencia, edad adulta o el anciano. También los estudios prospectivos Oregón y Zurich han mostrado que la euforia no es el síntoma nuclear del trastorno bipolar (Angst 2002)
Aunque muchos autores interpretan estos resultados como una demostración de la poca validez de los TM, también los TS como el SAHS o la narcolepsia presentan etiología, clínica, comorbilidad y/o tratamiento distinto en la infancia y la edad adulta, sin que implique una debilidad del constructo.
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| Facies amigdalar del niño con SAHS |
